这对兄妹

　　眨眼变姐妹

　　他们起初是“兄妹”，却因同缺一种酶，差点变成“哥俩”，然而诊断发现，其实两人天生是一对“姐妹”，都拥有女性染色体。医生进一步检查发现，孩子父母的染色体发生了突变。如今5年过去了，医生仍然对其进行跟踪随访治疗，帮助其成长。

　　5年前，妹妹差点成“男人”

　　2005年秋天，10岁的张婷（化名）越来越沉默，不敢开口说话。外表看起来，她和普通女孩一样，可近两年皮肤越来越黑，呈褐色，汗毛十分密，连声音也变得越来越粗，就像成年男子。更让母亲担心的是张婷的阴蒂肥大，甚至超过成年女性。偶尔，张婷还会突然变得手脚无力，拿不了东西，走不了路。“这个孩子怎么变得像男孩子？”带着深深的恐惧，家人带着张婷从安徽农村来到了江苏省人民医院治疗，同来的还有12岁的哥哥张筱（化名）。

　　经检查医生发现，小张婷血钾浓度极低，神经、肌肉应激性减退，肾上腺异常肥大。泌尿外科张克勤主任医师诊断其患有先天性肾上腺皮质增生症，主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，严重时，女性患者出现男性化，严重者有两性畸形；男性患者则出现巨生殖器畸形、假性早熟以及性发育不良等。进一步诊断显示，小张婷的染色体为46XX，为正常的女性基因型。医生认为，只要对小张婷进行糖皮质激素疗法和阴蒂矫形手术，她就可以恢复为正常女孩。

　　哥哥原本也是女儿身

　　然而，陪同小张婷来看病的哥哥张筱，却引起了张克勤的注意。张筱12岁，身高140厘米，长得和妹妹很像，可是皮肤更黑，胡须更加浓密，看起来像长时间未刮胡子的30岁男子。经过检查，张筱的血钾浓度也很低，并伴有高血压。其“阴茎”大小虽然正常，但是下端却出现开裂，像是女性外阴，而且没阴囊。本来如“稻草叶”般细长的肾上腺也变得如拳头一般大小，并且出现了不均匀增生现象。而最令人震惊的是，张筱的染色体居然也是46XX。这样一来，张筱一下就从男孩变成了女孩，从“哥哥”变成了“姐姐”。

　　十二年来，他一直是男性，突然有一天要变成女孩，张筱的内心非常拒绝。为了让张筱从心理上接受，医院请来了心理医生为其疏通、开导。最终，张筱接受了治疗。

　　父母染色体都有“突变”

　　姐妹俩都是一个病，让医生怀疑可能是遗传。果然，对张婷父母的基因检查结果显示，他们各有一条常染色体发生了突变，而这种突变是由11-β羟化酶缺陷引起的隐性突变，结果很不幸地在一对女儿身上“显了性”。经了解，张婷的母亲曾有一位女性长辈一生无月经，外观男性化很明显，很有可能患有和张婷姐妹相同的疾病。

　　一年半后，张婷姐妹俩卵巢和子宫都出现了，乳房也开始发育正常，皮肤也变白了，姐妹俩先后仅隔两个月都出现了月经初潮。让人感到遗憾的是，姐妹俩的声带已经发育完全，声音无法改变，张筱身高只能停留在140厘米。

　　张克勤一直对张氏姐妹进行随访治疗。姐妹两人仍留在原来的学校里，老师和同学都以正常的眼光看待她们，包容她们。现在，姐姐17岁，妹妹15岁，学习成绩都不错。

　　通讯员 朱圆圆 吴倪娜

　　快报记者 刘峻