快报讯（通讯员 柳辉艳 记者 刘峻）初检结果已经提醒是高风险胎儿，但这位准妈妈心存侥幸，拒绝进一步检查，等到分娩后才发现确实产下一个痴呆儿，追悔莫及。

　　今年年初，30岁的小刘当上了准妈妈。孕18周时，小刘按社区医院医生的建议，来到南京鼓楼医院产前检查中心接受了唐氏综合征的筛查，最后的结果显示风险为1/80，属于高风险，意思是说，小刘所怀的孩子将来患先天痴呆的风险比较大。

　　这个结果对小刘夫妇无疑是个巨大打击。鼓楼医院产科李洁副主任医师建议小刘做进一步的检查，如羊水穿刺，以确定所怀的孩子是否患有先天痴呆。当听说高风险也不一定百分百就有先天畸形，而羊水穿刺又有可能带来流产等风险，小刘夫妇抱着一丝侥幸心理，拒绝了进一步的检查，只在21周时做了超声筛查，由于超声筛查并没有发现异常，小刘夫妇便认为宝宝应该没有问题，彻底放了心。

　　经历了怀胎十月的辛苦，前几天，小刘在医院生出了自己的宝宝，正想着自己也终于做了幸福的妈妈时，医生的话却让她掉进了冰窖。原来，医生发现她的宝宝眼距宽、塌鼻梁、吐舌头，怀疑孩子患有先天痴呆，需要抽血做检查确诊，最终的检查结果证实了医生的判断，不幸真的降临了。

　　南京鼓楼医院产科李洁副主任医师介绍，唐氏综合征是一种最常见的染色体病，其原因是由于患儿体内的细胞中多了一条21号染色体，因此也称作“21-三体综合征”，也就是我们常说的先天痴呆，其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容，并常伴有各种先天性畸形。按目前的出生率，我国平均每20分钟就有一例唐氏综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿达2万7千例左右，这对社会、对家庭都是沉重的负担，对患儿本身也造成了极大的伤害。为了减少先天痴呆患儿的出生，现在开展一系列产前筛查，都能帮助确诊胎儿染色体是否有异常。但羊水穿刺有一定的创伤性，有可能引起流产，因此，很多孕妇有恐惧心理，拒绝接受羊水穿刺染色体检查，有的孕妇把希望寄托于孕中期即20-24周时的超声筛查，认为只要超声筛查没事，孩子就肯定没问题，结果导致唐氏综合征的漏诊，造成无法挽救的悲剧。

　　李洁解释，20-24周时的超声筛查主要是查看胎儿身体结构方面如胎儿的大小和胎儿头部、鼻唇部、脊柱、心脏、肺、胃肠、双肾、膀胱、外生殖器、四肢及胎盘、羊水的发育情况。有些染色体疾病如唐氏综合征在结构上并无异常表现，因此超声筛查并不能确诊胎儿是否患有唐氏综合征。而通过羊水穿刺进行羊水细胞染色体分析是目前确诊胎儿是否有染色体疾病的最安全可靠的检查方法。