“医生，我的孩子究竟是不是矮子”“肯定是的了，基因检测已经有结果了，100%有这个病”。焦急的于敏（化名）听到这个结果后，叹口气自言自语：“到底还是没有逃过这一劫。”她不甘心：“难道没有药了？”“目前以色列有科学家研究这种病，但药物还在实验室里。”

　　x连锁的脊柱发育不良，这种罕见疾病的阴霾笼罩着这家人。于敏如果不做检查，甚至不知道自己身上其实也潜伏着致病基因。在南京鼓楼医院遗传室的门口，每天都有许多这样的孕妇，忽而喜极而泣，忽而悲从中来，无法言语。“拿检验单的时候，我的手都在抖。”一位孕妇说。让人瞧着唏嘘不已，生还是不生？在这些孕妇看来，是个很大的问题。

　　家族矮人之谜

　　28岁的于敏身高1.65米，面容姣好的她2000年来到江苏打工，有了知心爱人后，却犹豫起来，下不了决心走入婚姻的殿堂，一个疑惑压在她的心头：“我到底有没有遗传病？”在于敏的老家，她的父亲、叔叔、伯伯都生病，不能干重体力活。奇怪的是，三个人的病状表现差不多。于敏的的父亲在15岁青春发育时，经常有脊柱疼痛的感觉，之后就影响了他的活动能力，现在50多岁了，身高只有155厘米。据于敏介绍，她的父亲虽然身材矮小，但四肢却显得比较长。叔叔、伯伯也是如此。身材矮小倒也罢了，但是这三个人还有严重的股骨头坏死，脊柱已经扭曲成s形了，看着父亲被疾病折磨，于敏心如刀绞，祈祷自己的下一代绝对不能有这个病。奇怪的是，尽管父亲已经想到是遗传病，而且为于敏担心了20多年，但是老一辈的悲剧始终没有发生在于敏身上。

　　怪病传男不传女

　　带着这个疑问，于敏来到了南京鼓楼医院，想问个究竟。该院遗传室的朱海燕博士通过于敏的描述，初步判断这家人可能为“x连锁的脊柱发育不良”，是一种遗传病。得了这个病的患者在骨骼发育期时，脊椎骨变扁，之后身体仿佛停止发育，长不高，四肢却还是正常发育。到了成年，会因为脊柱侧弯导致驼背，到了30岁的时候，还容易得关节炎、股骨头坏死等疾病。这个怪病有个很鲜明的特点，那就是“传男不传女”。如果上一辈有病，且生的是女孩子，50%的女孩不会遗传，50%的女孩会携带该病基因，但是不表现出来，所以女孩子都正常。如果是男孩，那么有50%是正常的，但还有50%就会患病。

　　“先回家，把父亲、叔叔、伯伯都叫过来，抽个血化验一下。”朱海燕博士冷静地说，首先得找到致病基因。一个星期后，朱海燕就发现了这家人的致病基因并且明确了所在位置，而且证实于敏也是该致病基因的携带者。

　　亲情pk残酷现实

　　于敏对医生说，自己携带致病基因倒无所谓，但是今后孩子容易患病啊。医生让她先回家结婚，等怀孕后18周，再来做一次检测，现代医学的基因诊断，可以提前知道胎儿未来是否有这个病。朱海燕说，等到于敏怀孕后18周，通过羊水穿刺，拿到了检测标本。结果还是很令人遗憾的，于敏偏偏怀的就是个男孩，而且携带致病基因，出生后，这个孩子100%有这个疾病。

　　检验结果一下将于敏置于一道残酷的选择题中，生还是不生？“无论是生还是选择引产，都符合国家政策。孩子长大后，智力不会受影响，虽然身材矮小，但是仍然可以从事一些轻体力活，而且生活能够自理。”朱海燕博士告诉记者，直到昨天，她还没有得到确切的消息，于敏是生还是不生，无论是哪种结果，对她来说，都极为痛苦。

　　准备求助以色列科学家

　　朱海燕告诉记者，最新的一期《nature》杂志披露说，以色列有科学家已经对这个病展开了研究，还针对这种突变类型研究出一定的药品。不过，这个药还在三期临床实验阶段，不清楚到底疗效如何。

　　朱海燕表示，她想尽力帮帮于敏，如果她有需要，可以代为写信给以色列的科学家，详细询问这种基因药物的前景，以及最快何时能上市。这样的话，如果于敏想生下孩子，孩子今后也有药可治了。

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　　“高矮配”不一定保险

　　妻子1.3米，老公1.7米，按常理来看，高矮配有可能平衡一下，孩子身高有可能突破，但是妻子却无论如何不放心，因为她的妈妈也只有1.3米左右。“我的家族是不是遗传侏儒病，我的孩子今后会不会有这个病？”这位妻子近日来到鼓楼医院，希望能找到准确的答案。经过检查，这名妻子的家族确定为先天软骨发育不全，后代有50%的可能得这个病。如果想知道确定的答案，还必须等到怀孕后，早期基因诊断结果。

　　朱海燕告诉记者，x连锁的脊柱发育不良和先天性软骨发育不全，都称为单基因病，现在人类已经知道的大约单基因病有4000多个，通过现代基因检测手段，就可以提前知道胎儿是否患有该病。

　　通讯员 柳辉艳 快报记者 刘峻