最大危险：心脏脆弱易猝死

　　妈妈患有马凡综合征，如今刚上一年级的儿子，身高却达到令人咋舌的165厘米。“儿子有很大可能也患有马凡综合征，这一家族已有多人患这种疾病，估计是家族遗传病。”南京鼓楼医院心胸外科王东进主任医师告诉记者，目前该院已经派出专家，准备对这一家族进行采血，检测基因，看看究竟是哪个方面出了问题。

　　手臂下垂快挨着膝盖了

　　王云（化名）是江苏球类的一名退役运动员，今年刚刚30岁出头，长期的运动生涯磨砺后，人显得很精神，但令人奇怪的是，王云长得高高大大，却十分消瘦。今年四月，她突然感到胸口剧烈疼痛，在一家医院住了大半个月，医生愣是没有敢开刀，直说“太凶险了，动刀可能会死在手术台上”。转院来到鼓楼医院后，王东进一看王云的体形，高度怀疑是马凡综合征。

　　专家告诉记者，马凡综合征的病人很典型的一个病症表现为四肢修长，被称为“蜘蛛人”。常人两臂伸展后的长度（臂展），比身高要短1-2厘米，王云手臂79厘米，臂展竟然有190厘米，而她的身高188厘米，也就是说，臂展比身高还要多出两厘米。王云站起来后，两只手的指尖已经快挨到膝盖了。专家告诉记者，“蜘蛛人”还有一项旁人做不到的事情，由于手指修长，王云手指第一个关节往往可以单独弯曲。经过详细检查，王云被确诊为马凡综合征。

　　运动可能加快病情发作

　　专家告诉记者，马凡综合征以骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。对人最大的健康威胁就是，该病会造成严重的心脏病，很多人往往突然主动脉大破裂而死亡。王东进告诉记者，如果不仔细看，除了瘦高个比较明显外，这些病人与常人没什么两样，但该病往往让主动脉“弹力”慢慢丧失，容易导致主动脉撕裂，患者感觉胸痛。有的人会感觉胸口不舒服，结果睡了一觉后，人就死亡了。

　　王云告诉记者：“自己从来没有高血压史，上个月的一天，自己胸疼得不行，大汗淋漓。”专家告诉记者，由于患马凡综合征的人身材高大，往往被选拔进入运动员行列，殊不知，长期剧烈的运动，本已脆弱的心脏根本无法承受，加速了病情的发作，易猝死，王云应该就属这类病人。

　　担心儿子也是“蜘蛛人”

　　经过鼓楼医院的手术，王云目前已经逐渐恢复健康。如今，让王云最牵挂的就是7岁的儿子了，刚上一年级，但身高已经165厘米，体重90斤，看起来像根“竹竿”，而且儿子有高度近视，小小年纪，就要戴500多度的眼镜。在自己这个家族里，有不少人都患有这种病，不知道儿子会不会也遗传上。

　　根据鼓楼医院的初步统计，王云的妈妈、两个舅舅、姨娘和外婆，加上王云自己，总共六个人都患马凡综合征，其中有的人都去世了。王云的儿子情况如何还得看检查结果。鼓楼医院目前已经将王云这个家族列入长期跟踪回访对象，会有一名医生，搜集该家族的血液，查找基因方面的缺陷。

　　■资料链接

　　马凡综合征是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医师于1896年首次描述。以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样，故又称为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 (arachnodactyly) 。其发病率约为 1/10000 。约 2 /3 有父母患病，另 1 /3 为散发病例。

　　通讯员 柳辉艳 张可欣

　　快报记者 刘峻