“从2006年开始，我们陆续发现了30个家系，有孩子患有假性肥大型进行性肌营养不良。”昨天，南京鼓楼医院早孕门诊朱海燕博士告诉记者，很多家庭都是发现孩子走路不稳，四处求医后才得知这是个绝症，最后希望产前基因诊断，知晓自己能否再生一个健康的宝宝。专家告诉记者，目前，已经开展了这方面的检测，让这些家庭避免更大的伤害。

　　孩子总比别人“慢一拍”

　　朱博士翻着厚厚一叠诊断病历告诉记者，这些孩子很可怜，几乎没有任何治疗希望，10-20岁就可能痛苦地离开人世。她印象最深的就是前不久一个5岁孩子的妈妈。5岁男孩元元（化名）一直是这家人的命根子，刚上幼儿园，妈妈就发现孩子肝功能异常，转氨酶出奇的高，但是肝脏检测却是健康的，到医院查出是假性肥大型进行性肌营养不良，这是一种严重的遗传性疾病，具有进行性肌萎缩和肌无力两大特征，这位妈妈急得掉眼泪，对医生说：“这孩子怎么命这么苦，我一定要治好他。”据这位妈妈介绍，孩子生下时，感觉很健康，但是等大一点，发现孩子不怎么活泼，往往“慢一拍”，人家小朋友早就会跑了，但元元走路还跌跌撞撞。专家说，这种走路姿态，往往称“鸭行鹅步”，是个很典型的病症。从病例来看，很多有此病的患儿一直不会跑、跳、爬楼梯，学说话的时间也比正常儿迟。由于肌无力始于下肢，但小腿外形反较正常儿粗大，故称“假肥大”。

　　20岁前即将面临死亡

　　尽管治疗的希望几乎等于0，但元元的妈妈非常坚强，带着孩子走遍了众多大医院，医生却爱莫能助，即使是治疗，也只是尽量延长孩子一两年的生命。朱博士告诉记者，这种病不容易被家长察觉，起病很慢，发病却很凶险。元元的未来几乎可以预见，如果再大一点，就不能生活自理，一般到10岁就站不起来了，20岁前几乎就等待死亡了，最终死于呼吸肌和咽喉肌肉萎缩无力导致的吞咽和呼吸困难。专家告诉记者，有的孩子还呈特殊的“肌病面容”，表情淡漠，口眼闭合无力，嘴唇增厚而微翘，有点像猫脸。

　　这种遗传病传男不传女

　　从2006年，鼓楼医院产前诊断中心发现第一例后，已经陆续发现30个家系了。这些家系，都是男孩子发病，只有等待死亡，而妈妈们对下一个孩子的诞生却又忐忑不安。“这种疾病是基因产前诊断以来，遇到的最多一种遗传疾病，其实病根已经搞清楚了，就是单基因遗传病，而且是母子遗传”，朱海燕博士说，也就是说，得病的几乎都是男孩子，而女孩子肯定不会。如果第一个孩子确诊为假性肥大型进行性肌营养不良，借助现代的基因分析，是可以分析出妈妈们的下一个孩子患该病的风险。

　　南京鼓楼医院开展的分子遗传学检测，能查出多种遗传性疾病，如假性肥大型进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、少弱精、无精症、性发育异常等，对优生优育具有重要意义。35岁以上的高龄孕妇，生育过先天性畸形以及染色体异常患儿的孕妇，有反复流产不孕者，夫妇一方有遗传疾病者，都应当进行遗传咨询，接受产前诊断。

　　通讯员 柳辉艳

　　快报记者 刘峻