两岁的小女孩欣欣（化名），因为父母外出务工，平时和爷爷奶奶生活在一起。欣欣1岁时，奶奶发现她偶尔会莫名发笑，后来又发现她乳房慢慢变大。随着欣欣的长大，这些问题越来越明显，有时还会双眼凝视，四肢僵硬，乳房也明显增大。此外，两岁的她身形比同龄女孩高大不少，但不会说话，脾气也很暴躁。于是，父母决定带欣欣去当地医院检查，发现孩子脑子里竟然长了个瘤。

  当地医院无法处置，建议转至南京市儿童医院。父母带着欣欣就诊于儿童医院神经外科。检查发现孩子乳房已发育，骨龄相当于3岁6月—4岁2月的孩子，核磁共振提示下丘脑错构瘤，脑电图也多次出现了异常放电，综合诊断为下丘脑错构瘤、癫痫、性早熟。而癫痫、性早熟均有可能是下丘脑错构瘤引起。该院神经外科副主任医师钱静说：“下丘脑错构瘤是一种罕见的神经系统疾病，常于婴幼儿时期起病。主要表现为痴笑性癫痫及中枢性性早熟，常伴有行为、认知及精神障碍。”

  考虑欣欣为首诊，医生与家长商议后决定，先常规口服抗癫痫药，内分泌科治疗性早熟，定期复诊，密切关注癫痫发作的症状、频率。钱静提醒：“下丘脑错构瘤常规药物治疗往往难以控制，且随着年龄的增长、癫痫病程的延长，还可能继发其他癫痫形式。如果药物治疗效果不佳，一定要及时来院，考虑手术治疗。”

  欣欣服药一段时间后，癫痫的症状没有明显改善，甚至发作越来越频繁。这一次，父母放下了工作，再次带着欣欣赶往南京市儿童医院，决定手术治疗。

  神经外科专家详细评估了欣欣的病情，认为采取积极的外科治疗是下丘脑错构瘤所致癫痫最有效的治疗手段。然而，由于下丘脑错构瘤导致的药物难治性癫痫，传统的开颅或内镜手术可能损伤下丘脑、穹隆、垂体柄的风险较大，癫痫缓解率偏低。“孩子太小了，除了开颅还有别的办法吗？”家长担忧地询问。“有，立体定向消融手术。”钱静告诉家长。

  该项技术作为下丘脑错构瘤推荐治疗方式，不仅安全性好，缓解癫痫的效果也更好。术中，钱静将瘤体定位CT及之前影像进行融合，三维重建颅内情况，规划消融所用电极植入瘤体的路径，精准地将电极放入预设的部位。术后，通过视频脑电图监测，根据发作期和发作间期的颅内脑电图情况，选择合适的毁损靶点，进行了射频热凝毁损，在准确消灭肿瘤的同时，确保了致痫灶的有效毁损。热凝毁损后，欣欣癫痫发作消失，脾气暴躁的情况也得到改善，恢复得很好，不日便出院回家了。

  通讯员 钱静 吴叶青

  现代快报+记者 刘峻