有一种罕见病，让患者的身材看上去比普通人更加高瘦，但同时也带来了心血管病变等生命危险，它就是马凡综合征。为了让更多人了解这种疾病，关爱、帮助马凡综合征患者 ，10月25日，在上海德达医院，举办了2020年第六届全国马凡病友大会、《马凡综合征知识普及手册》首发式及马凡日特别活动——暨“关爱马凡 让梦想长出翅膀”慈善公益活动。

  五千分之一的患病率，这种罕见病会为血管“埋炸弹”

  马凡综合征是一种罕见病，全球每5000人中就有1人患有此病。它也是一种遗传性结缔组织疾病，主要累及骨骼、眼及心血管三大类系统，其临床表现复杂多样，较为常见的包括：四肢和手指较长、趾细长不匀称、身高明显超出常人、脊柱弯曲等。

  现代快报记者了解到，马凡综合征患者常伴有心血管系统异常。运动、外伤、高血压和妊娠均会诱发主动脉夹层形成和急性主动脉破裂，导致患者因大出血休克而猝死。研究报告显示：在未加治疗干预的情况下，50%患者在40岁左右死于心血管病变及并发症。

  上海德达医院院长孙立忠介绍，马凡综合征具有多种并发症，面对这种疾病的未知和不确定性，许多患者被紧张焦虑情绪困扰，如果没有及时接受治疗，将会为患者和家属带来巨大的打击。

  “我是来自四川的马凡病友，发病那一天，我以为自己没有希望了。但上海德达医院救了我，让我能够再次站在这里。”钟女士说到自己与死神擦肩而过时，几度哽咽。她告诉记者，自己在身无分文的情况下来到医院，依然第一时间获得了救治，后来才凑齐费用补交。在病友会的现场，不少人是连续六次参加，也有病友是来自青藏高原，因为多地求医无果，在孙立忠这里找到了解决方案，便坚持来参加病友大会。孙立忠表示，这次见面会，还会给病友提供检查、咨询等服务。

  超一半的马凡患者结婚生子，防治得当可延长寿命

  “马凡患者要早发现早治疗，可以获得更好的生活质量。”孙立忠在会上呼吁。他强调，救助马凡患者，不仅仅是治疗，还要教给患者防治的理念。记者了解到，患上马凡综合征，并不等于被判了“死刑”，患者一旦出现明显的心血管病变，内科保守治疗仅能改善症状时，要积极接受手术治疗。经过适当、合理的手术，处理或替换病变的血管、瓣膜，患者的寿命可与正常人一样。

  为了让马凡患者更全面详细地了解马凡综合征，此次活动还发布了《马凡综合征知识科普手册》。本书的作者是由医生和患者组成的编写团队，其中也包括了心理学家。该书的执行主编常继国也是北京康心马凡综合征关爱中心主任。他表示，这本书是为医生、马凡病友和家属提供的科普读物，以知识性、专业性、通俗性、鼓舞性为特色，希望可以帮助更多马凡患者正确认识马凡综合征。

  常继国介绍，为了进一步掌握病友的基本情况，以利于开展对病友的帮扶工作 ，2020年，北京康心马凡综合征关爱中心进行了第一次全国马凡综合征社会调查，参与调查的马凡病友共303人，调查结果也发布在了手册中。结果显示，马凡患者中，未婚人群约占三分之一，大多数患者已经结婚，且有子女。在就业上，有近70%的马凡患者有自己的工作或已退休。但是有近十分之一的患者没有实施相关就医，三分之一的患者有马凡相关误诊。常继国说，马凡患者也可以结婚生子，拥有自己的正常生活，但是进行及时正确的诊疗是关键。

  现代快报+/ZAKER南京记者 梅书华