开栏的话

  健康，是现代每个人的终极追求。挂号求诊、看病开药，好像是极其自然的过程。但在过程中，往往会出现许多医患双方始料未及的意外状况，出现严重后果时，往往追悔莫及。导医君在与市医学会以及各医院接触的过程中，了解到很多这样的事例，因此，从本期开始，特开设“医鉴视点”栏目，愿以事为鉴，让市民在就医过程中知轻重，明得失。

  小张怀孕后，在当地妇保所建立围产卡，按期进行产前检查，在怀孕16+6周时做了孕期唐氏筛查，数据显示胎儿唐氏综合征高风险。基层医院开具的检查单上写明“胎儿21—三体高风险，请到上级专科保健院优生遗传咨询门诊就诊，行羊水穿刺细胞遗传学检查，以确定诊断。”小张听从医生的建议，去了上级专科保健院的普通门诊就诊，但隐瞒基层医院的检测报告，要求仅做唐氏筛查。第二次唐氏筛查结果显示正常，小张也没有向医院提出疑问，心存侥幸生下婴儿，结果胎儿出现了问题。

  唐氏儿智力严重低下，生活完全不能自理，且携带多系统并发症，终身无法治愈。专家提醒，唐筛只能协助判别胎儿患有唐氏症的几率有多大，是风险概率评估，但不是诊断，不能清晰判断胎儿是不是患上唐氏症。同时需要孕妇了解的是，高风险结果并不代表胎儿一定是唐氏儿，只是胎儿的患病风险比人群的患病风险高。筛查阳性严格意义上是指筛查结果高风险。高风险人群建议进行羊水细胞检查，俗称“羊水穿刺”等产前诊断确诊性检查，只有产前诊断阳性才是真正的患病。

  唐氏综合征目前没有有效的治疗手段，最好的办法就是孕期发现后终止妊娠。因此，患者在就医过程中，一定要听从医嘱，不能心存侥幸。