准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查——唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定会印象非常深刻。有的准妈妈放弃下一步检查直接把孩子生下来，可能孩子并没有异常，很多人因此会觉得这个检查让人担心受怕，不如不检查好了。唐氏筛查是否有必要？本期健康周刊采访了南京市妇幼保健院新生儿筛查中心主任蒋涛。

　　准妈妈唐筛仍有必要

　　唐氏综合征的发病率大约为1/600—1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一个唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且伴发多系统异常，终生无法治愈。该病的病因与染色体有关，每个人的染色体一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。

　　尽管唐筛结果不能十分肯定地判断宝宝是否是先天愚型，但毕竟这是预测宝宝是否是先天愚型的最经济、简便、对胎儿没有任何损伤的检测方法，如果查出结果可疑，需要进一步做羊膜穿刺检查。蒋主任认为，每一个孕妇都应该做唐氏筛查。筛查最佳时间是在孕8—13+6周和孕15—20+6周。唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。产妇分娩时年龄越大唐氏儿的发生率越高。

　　筛查值多少才算阴性

　　蒋主任介绍，唐筛多采用联合血清学的方法，即抽取孕妇的外周血(不用空腹，清淡饮食即可)，孕早期8—13+6周检测母亲血清中绒毛促性腺激素(HCG)和妊娠相关蛋白A（PAPP—A），超声测定胎儿颈项皮肤透明层厚度（NT）；孕中期15—20+6周测定血清甲胎蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）的浓度，结合孕妇年龄、抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样便可以查出80%的先天愚型儿。此项检查还可以查出开放性神经管缺损、18三体综合征的高危孕妇。如果血清检查高风险者，还需做羊水检查以明确诊断。

　　筛查结果多少算阴性？这个问题最让准妈妈纠结，蒋主任介绍，各个医院的计算方法不完全一样，定的高危界值也不一样，有的医院筛查阴性界值是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”，但低于界值的未必不是先天愚型儿，大于界值的未必就是先天愚型儿。

　　通讯员 孔晓明 快报记者 金宁