研究人员日前发现了首个造成口吃的遗传突变。据美国《科学》杂志报道，由美国分子遗传学家Dennis Drayna领导的一个研究小组，将这种疾病与12号染色体上的一个区域联系在一起。其遗传特征的模式表明，该染色体上的一个基因很可能便是造成口吃的罪魁祸首。

　　Drayna和他的研究团队将重点集中在基因的搜寻工作上。他们梳理了超过1000万个DNA，最终锁定了一个突变。这一突变位于一个名为GNPTAB的基因上，该基因帮助细胞中的微小结构——溶酶体分解营养物质，并使细胞成分再循环。患有溶酶体缺陷的人会产生新陈代谢紊乱，例如戴萨克斯症，这种疾病会严重破坏生理及神经系统的发育，并被证明可在几年内置人于死地。

　　锁定GNPTAB就是导致口吃的主要原因后，他们便开始将目光转向了另外两个基因——GNPTG和NAGPA，这两者也在溶酶体的功能中扮演了一个重要角色。有趣的是，GNPTAB和GNPTG的突变能够导致两种极为罕见的、严重的新陈代谢疾病，即黏脂病。

　　患有此类疾病的儿童通常活不过10岁。这些儿童亦很少说话，这一特征被认为是这种疾病的主要不良影响的次级表现。群芳