“儿子一出生就高烧，没有汗腺需要常年在‘温室’中度过，而且没有眉毛，4岁多了仅长出两颗怪牙，这可怎么办啊？”小吉顺的降临，只给昆山市巴城镇村民袁文兴一家人带来短暂的欣喜，因小吉顺得了怪病，整个家庭很快被笼罩在阴影中。随着小吉顺的慢慢长大，他们心头的痛也越来越沉重。
长期的治疗花费，让本就不宽裕的家庭一贫如洗。看到别的同龄孩子上幼儿园了，小吉顺也嚷嚷想去，袁文兴和家人被迫用“等你明年大一点再说”的谎言来搪塞。小吉顺确诊是得了“外胚层发育不良”，结论是“不能治愈”。面对这一结果，袁文兴心如刀绞，难道孩子真的没救了吗？快报记者 陈泓江 文/摄
小吉顺盼着也能拥有其他孩子的快乐
高烧不断，缺钱治疗两次未愈就出院
怀胎十月，妻子有了生产的症状，终于要做父亲了的袁文兴激动不已，赶紧和家人将妻子送到镇里的医院待产。2005年8月31日晚8点多，小吉顺诞生了。看到孩子顺产，母子平安，袁文兴脸上乐开了花。
“孩子右脚并跖畸形，小脚趾和另一脚趾相连。刚出生还有高烧症状，情况不太好。”听到医生这么一说，袁文兴顿时紧张起来。经过一夜的救治，小吉顺依旧高烧不退，难以检查到病因，巴城医院的医生显得无助，让袁文兴把孩子赶快转到苏州市区大医院去。
记者从袁文兴出具的苏大附儿院一张出院记录上看到，小吉顺2005年9月2日入院，入院时发热38.4℃，入院诊断是“新生儿肺炎、新生儿黄疸、右脚并跖畸形”。袁文兴说，经过半个月的住院治疗，孩子病情有所好转，“为了减轻住院治疗费用的负担，我们便自动出院，带着孩子回家了”。
可是回家3天后，小吉顺被再次送到了苏大附儿院求治。此次入院诊断内容为：新生儿肺炎、右脚并跖畸形、尿布疹等。半个月后，小吉顺再次出院，此时的出院诊断上多了“遗传性XX神经发育不良？”的字样。医生还在此次出院记录上写有：患儿仍不规律发热，热峰42℃，热时烦躁无汗，经物理降温及安静后体温即降。全院会诊后考虑外胚层发育不良，建议皮肤活检等检查，家属不同意，要求出院。最后，医生建议到上海进一步诊断。
对于这次自动出院，没有给孩子确诊，袁文兴解释说，每次住院都要大笔开销，可他的家庭经济条件不好，难以支付。“毕竟孩子肺炎治好了，我想孩子回家要是再发烧的话，打针吃药控制一下应该没什么大问题。”
医生建议放弃救治，家人心有不甘
袁文兴做梦也没想到，出院回家的小吉顺热不得也冷不得，发烧的病症依旧反反复复。“穿少了冷了点就感冒，穿多了却不见流汗，浑身发热。特别是背上，手伸上去烫手。”
2005年12月下旬，小吉顺又出现高烧症状，在镇医院治疗多天不退烧。无奈之下，袁文兴借钱带着孩子前往上海儿童医院诊断治疗。这一次，小吉顺住院一月。
上海儿童医院为小吉顺的诊断材料与苏州治疗时不同的是，门诊诊断一栏填上“败血症”，入院诊断有四项：发热待查：外胚层发育不良，菌血症待排；运动发育落后；支气管炎；右脚并跖畸形。出院诊断一栏中，支气管炎、中枢感染、运动发育落后、右脚并跖畸形被确诊，而外胚层发育不良和脑发育不全后面均被注上了问号。
“唉，孩子四个月经常发高烧，专家也难以确诊究竟是得了什么病。”想起在上海治疗的事情，袁文兴忧伤地说，当时，到了小年夜，医生说“差不多了，可以出院了”，“这算是华东地区最好的儿童医院了，可孩子回来时和去时没啥区别，医生说孩子的病状异常罕见，难以医治好。其实，医生那意思就是让我们带孩子回家听天由命……”
回到昆山后，袁文兴一家人精心伺候着小吉顺，期盼着随着孩子的长大，能有奇迹出现。袁文兴说，自从孩子第一次住院治疗后，家里常年备着退烧药，以防需要。只要小吉顺一发烧，他和家人就给吃退烧药，“实在不见退烧，便送到镇医院按照上海专家开的方子挂水退烧”。
无牙难尝肉滋味，没空调没电扇不行
同龄孩子纷纷长牙了，小吉顺却毫无迹象；同龄孩子牙牙学语了，小吉顺只能发出令人难懂的音调；同龄孩子会走路了，小吉顺竟才勉强可以站立；同龄孩子纷纷去接种疫苗打预防针，小吉顺因为发烧成了家常便饭被拒之门外。这下，袁文兴和家人不禁又紧张起来，“孩子体弱多病倒是不要紧，要是没牙，不能说话也不能走路，那如何是好啊？”
“孩子身体不好，成长应该比别的孩子慢些。”袁文兴说，直到孩子快2岁能歪歪扭扭走路之前，他一直这样安慰自己。
日前，当记者前往袁文兴的家中，在路边遇到了正在邻居身边玩耍的小吉顺。远远看去，小吉顺和正常的孩子没啥区别。当小吉顺被带到记者身边时，这才发现，他头发稀疏，没有眉毛，鼻梁低平，说话声音有些嘶哑。羞涩地躲在家人的身后，小吉顺向记者询问了一句话，在袁文兴的“翻译”下，记者方才听懂他是问“你来干吗”。
看到孩子依偎在身旁，袁文兴脸上充满了怜爱的表情。他说，现在是近中午时分，天气有些炎热，就是不喊小吉顺回家，孩子也会很快跑回家来，躲到楼上去开空调。“孩子没有汗腺不能排汗，玩耍时间长了或天气一热，他体温就直线上升，有时开了空调还要再开电扇降温。春天也不例外。”
“孩子这么大了，却还没自己尝过肉是什么滋味，连米饭也没吃过。”袁文兴掀起小吉顺的嘴唇，记者看到小吉顺下颚没有牙床，上颚门牙一侧仅长出两颗圆锥形的怪牙。袁文兴说，孩子没牙，没牙床，无法咀嚼食物不说，还因没牙漏风，说话让一般人听不懂。“自从孩子断奶后，长期喝稀饭或喝汤，鱼肉还要嚼烂了喂他，不然一吃下去就吐出来。”
袁文兴忧伤地说，小吉顺出生后，他几乎没睡个安稳觉，“天热时，夜里要时常起来看看，防止孩子吹空调受凉了。冬天也要起来，不时给孩子盖着的被子掀道缝，怕孩子又捂发烧了。”
“没有汗毛孔，出不了汗排毒，孩子浑身的皮肤也是问题。”抚摸小吉顺的手，记者发觉他的手心很粗糙，有斑斑裂痕，而且双腿多处部位也是如此，背上还有许多小疹子。袁文兴说，小吉顺身上多处皮肤已角化，一年要搽掉很多治皮肤的药膏。
父母不能再生育
小吉顺的奶奶伤感地说，看到邻居家的小孩被送去上了幼儿园，小吉顺也嚷嚷背着书包一起去，她只好忍泪撒谎告诉孙子“等大一点，明年去上学”，“吃自己不会，看似走路很正常，却时常不知怎么了就摔跟头，要是在校顽皮过头或睡觉着凉，那可又是大麻烦事”。
袁文兴说，孩子总是嚷嚷，也只能骗过一时，“到了以后上学时候，我们还能怎么说？”今年2月初，为了弄清孩子究竟是得了什么病，有没有治愈的希望，他和家人再次将小吉顺带到苏大附儿院进一步诊断。
“确诊结果一出来，尽管有心理准备，还是蒙了。”袁文兴告诉记者，医生称小吉顺患了外胚层发育不良，罕见的一种与遗传因素有关的疾病，尚无有效治疗方法。“说白了就是绝症。”
4月16日，昆山市人口与计划生育委员会给袁文兴的一份《病残儿医学鉴定结论通知书》，无疑重重给袁文兴当头一棒，夫妻俩抱头痛哭一场，“说我们不能再生育，建议领养一个孩子。要是再生育，孩子可能会患上一样的怪病”。
记者看到，该通知书上写有：“小吉顺因患外胚层发育不良，经市病残儿鉴定小组讨论结果符合病残儿条件。本病属X连锁隐性遗传病，男孩50%再发风险；女孩50%携带者。如生育不宜生男孩，女孩有50%携带致下一代发病。目前，无法基因诊断，建议领养。”
“我和妻子不是近亲结婚，两人身体好好的，两头双亲也没有这样的病状，为何孩子会有外胚层发育不良的遗传疾病呢？”袁文兴说，妻子是东北人，前来昆山打工相识的。妻子的哥哥有个女儿和小吉顺同龄，身体很健康。这不禁让他疑惑不已，小吉顺的外胚层发育不良是如何遗传而来。
采访中，记者发现小吉顺的爷爷奶奶牙齿都不好，两位老人均缺少两颗门牙。面对疑问，小吉顺的奶奶称，“我们都是长大后意外掉落的。”原来，小吉顺的爷爷在年轻时看到有人打架，上前劝架不幸被砖头砸中门牙。两三年前，小吉顺的奶奶在啃骨头时，不料把两个门牙磕掉了。
为了治疗，家中一贫如洗
袁文兴说，母亲时常偷偷哭泣，“现在眼睛已经哭坏了，看人很模糊”。
得知专家建议让小吉顺做染色体检查，袁文兴的心情颇为沉重，“给孩子治病，我们早已是负债累累，实在难以继续承担孩子的治疗费用。”他说，小吉顺的爷爷、奶奶现在年迈，都是疾病缠身。爷爷不能干活，有肺炎、尿结石等疾病，奶奶有关节炎等病痛。平时，整个家庭的经济支出全靠他和妻子打工赚钱。
“妻子每月挣1000多元，我能拿2000多元，可每月领钱后基本没有结余的。”袁文兴算了一笔账，两口子一月全部工资除去家庭生活支出，再给小吉顺买药打针，早已捉襟见肘。“特别是开空调扇电扇多，光我们一年的电费就要两三千元，是邻居家的数倍。”
在袁文兴家的厨房，记者看到有两种灶具，一套是煤气灶，一套是烧劈柴的砖砌灶台，后者在富饶的苏州地区已是很少见。不过，煤气灶对于袁文兴来说，已如同摆设，很少使用。“烧柴草总比用煤气能省钱。”
4年来，袁文兴一家为小吉顺治病花费了10多万元，其中部分是借来的。面对未来如何给小吉顺治疗，袁文兴很茫然。
小吉顺只长了两颗怪牙
■专家分析
若染色体正常
可“苛刻生存”
小吉顺有没有治愈的可能？带着这样的疑问，记者采访了苏大附儿院内分泌科主任医师陈临琪。
陈医师说，汗腺、毛发、牙齿都属于外胚层。外胚层发育不良是一种与遗传因素有关的疾病，男性发病率明显高于女性。本病在临床上分为有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重。因外胚层发育缺损累及皮肤，无法调节体温，所以夏季体温升高，症状与暑热症非常相似。同时，患儿还表现为指（趾）甲发育不良，甲板粗糙，中央凹陷。由于汗腺和皮脂腺比正常人少，所以患儿皮肤菲薄、干燥。此外还有毛发稀少、角膜干燥等症状。
“该病发病原因不明，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。”陈医师说，外胚层发育不良十分罕见，几乎没有治愈的可能，而且会遗传给后代。他建议小吉顺的家人带孩子做个染色体检查。如果染色体有异常，则可以肯定是染色体导致的外胚层发育不良，随着孩子的长大，还会有其他遗传性疾病表现出来。如果小吉顺属于单纯的外胚层发育不良，染色体正常的话，还可以慢慢长大，但会经常发烧，不能处于高温下，生存条件比较苛刻。
■爱心呼吁
我们一起来
帮帮小吉顺
小吉顺患上罕见外胚层发育不良的病症，实在让人心痛。常年处于发烧症状，没有汗腺排汗，没有牙齿咀嚼食物，小吉顺忍受着常人难以想象的痛楚。但小吉顺没有被病魔打倒，一步步挺了过来。4年多来家人不愿放弃，对小吉顺悉心照料，借钱治疗，不惜空调和电扇的大笔电费，一家人放弃使用煤气灶，用起了被淘汰的土锅灶，小吉顺家人用行动谱写了亲情的伟大。
为了让小吉顺的疾病能及时得到治疗，让我们伸出援手一起帮帮他吧。如您想对小吉顺的治疗支招或捐款奉献爱心，请您拨打96060，我们将和您一起伸出爱心之手。
