早晨还能行走，到中午就不能动了，而且每天都是如此，这种病真是怪。近日，南京脑科医院就接诊了患上这种怪病的小男孩。这到底是什么病？他为什么会早晨能走中午就不能动了呢？

　　早晨还能走，中午就不能动

　　13岁的林林（化名）眉目清秀，乍看上去，没有啥毛病。但稍一接触，就会发现问题。“他来医院的时候，刚开始还没有问题，但说着说着，他就四肢僵硬，像个木头人，直挺挺地躺在床上了。”南京脑科医院神经内科陈惠玲主任说。

　　更令专家感到奇怪的是，林林每天早晨起床后，还能缓慢行走，但到了中午，就感觉不对劲了，到了下午，不但站不稳，而且四肢僵硬的症状频繁发作。家长叹着气告诉专家，林林的毛病并不是最近刚出现的，从他两三岁的时候，就出现了迹象。

　　最初，林林只是走路不稳，经常前冲后仰的，偶尔会出现四肢僵硬，同时说话也不清楚，好出汗，但这些症状在持续一两个小时后就好转了。当时，家长以为孩子还小，没有发育好。但随着时间的推移，林林的这些症状越来越重，家长着急了。到了当地医院，医生诊断为“脑发育不良”。辗转多家医院，大多医生也是认为林林患的是“脑发育不良”。虽然进行了治疗，但效果不明显，林林的症状并没有多少改善。

　　林林的病情逐年加重，前些年，他在早晨起床时尚能缓慢行走，午后明显加重，不能站稳，并频繁发作四肢僵硬，最近一年来生活已经完全不能自理。当然，林林也只能告别了学校。

　　专家排除“脑发育不良”可能

　　前不久，家人带着林林来到南京脑科医院神经内科就诊。

　　这是什么怪病？专家们首先排除了“脑发育不良”。“脑发育不良”，是由某种原因致脑组织减少，脑神经细胞发育不健全或受损，而出现以智力低下和生长发育迟缓为特征的一种病症，这类患者的智力发育大多有障碍，注意力难以集中，情绪不稳易冲动，但林林的智力正常。“如果不是这个病的折磨，林林应该是个比较聪明的孩子。”陈惠玲主任说。

　　难道是肝豆状核变性？从林林的表现来看，他的有些症状和肝豆状核变性的症状非常相似。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的家族性疾病，发病年龄大多在7—15岁，病人有肢体震颤、肌强直、说话不清等症状。但肝豆状核变性的特点是肝硬化、大脑基底节软化等，这些在林林身上并没有出现。照此看来，林林不可能是肝豆状核变性。

　　会不会是变形性肌张力障碍？变形性肌张力障碍多见于学龄儿童和青少年，表现的症状和林林非常相似，比如林林在行走时足跟不着地，在精神紧张时，走路不稳的症状加重等。这个推测得到了专家们的认同。经过南京脑科医院神经内科石静萍主任等多位专家会诊，林林的“怪病”明确了，他所患的疾病是变形性肌张力障碍中的一种特殊类型——“多巴反应性肌张力障碍”。

　　病根在于“多巴”白天分泌少

　　这种“怪病”从何而来？陈惠玲主任说，这是一种遗传性疾病，并非是因为饮食或者环境的因素导致的，“多巴反应性肌张力障碍”和基因突变有关，但至于是何原因导致了基因突变，目前并不清楚。

　　得了这种“怪病”的林林为什么会早晨能走中午就不能动了呢？陈惠玲主任解释说，这和林林体内的“多巴”含量有直接关系。“患有这种病的林林，不能像正常人一样体内不断分泌足够的多巴来维持行走、说话等功能。经过一夜的休息，林林体内的多巴暂时积累了比较多，因此，在早晨起床后，他尚能缓慢行走；但随着一个上午的不断消耗，没有了多巴的支持，林林也就变得举步维艰，四肢僵硬、说话不清楚等症状也就越来越重。”

　　陈惠玲介绍说“多巴反应性肌张力障碍”的患者非常罕见，发病率非常低，大概是十万分之一，迄今为止，国内报道过的病例数也极少。这种“怪病”大多在婴儿期至12岁间起病，男性发病率明显多于女性。首发症状多为始自足部的肌张力障碍，大多数患者有明显的症状波动性，晨轻暮重。

　　“林林如果在小时候就按照多巴反应性肌张力障碍来治疗，就会恢复得像正常人一样，也不会影响生长发育。但现在开始治疗，就有点晚了，已经不可能恢复到正常人的身体状态了。”陈惠玲主任说，在林林住院期间，医生给他不断补充“多巴”，经过一段时间的治疗，林林的症状明显好转，能独自行走并生活自理，晨轻暮重的症状也大大减轻，并于日前出院回家。

　　通讯员 徐晓蓉

　　快报记者 张星