昨天上午，19岁的大姑娘李敏（化名），正在一步一步艰难挪动着，要知道，她已经在床上躺了有三年，这是三年来她第一次用脚感觉地面。她曾被人误为“中邪”了。家里人说，这个病甚至影响到大脑，孩子的性格都变得古怪了，有时哭泣没一分钟，又破涕为笑。 经过诊断，这名姑娘患有绰号为“儿童癌症”的遗传性的线粒体脑肌病，不幸中的万幸，她的病不是“最严重类型”，仍然有希望恢复行走能力。

　　村里大仙说她“中邪”了

　　昨天上午，在鼓楼医院病房内，记者只是远远看了一眼李敏。她的妈妈告诉记者：“女儿现在脾气非常大，除了我和她爸爸，几乎不和其他人说话，就连护士以及医生询问，也是爱理不理。这个害人的病让她三年都瘫在床上了。别说学上不了，就连正常的生活也无法自理。”

　　李敏一家来自江苏金湖，一家人靠着小本生意维持生计。聪明的李敏是全家人的希望，“小时候，谁都跑不过她，跟兔子一样，一蹿出去能把同龄人甩得老远。”妈妈说，三年前，“能跑的”李敏有一天忽然喊“左腿没劲了”。渐渐的，李敏走路不稳，摇摇晃晃，不停地摔倒，尤其是左腿乏力，只好辍学，卧床休息。当地医院的人说李敏缺钙，于是就给她买了很多钙片吃，病仍旧没有好转的迹象。

　　6个月前，李敏出现间断抽搐，一旦发作，就会神志不清，口吐白沫，四肢抽搐不止，大小便失禁，每次要数分钟到数十分钟才能缓解，而这样的症状每日要出现数次到数十次之多。同时，姑娘的性格也变了，从一个乖巧可爱的女孩，渐渐变得性格古怪，动不动就大哭大叫，可是不到一分钟，又会哈哈大笑起来。由于病痛的折磨，小姑娘卧床不起，完全依靠妈妈的照顾。当地的医生也是一筹莫展，有人说是“中风”，有人则认为是癫痫，还有人则干脆认为“精神有毛病”。最后，不得已，李敏的妈妈又去找远近闻名的大仙看一看，结果说孩子是“中邪”，买符咒回家贴贴就没事了。后来的结果可想而知。

　　她还被一堆“老人病”缠上了

　　11月18日，一家人来到南京鼓楼医院，李敏的妈妈看到专家门诊里贴了许多专家的照片，心里想：“孩子腿不好脑子不清楚，可能是身体神经里面出了问题，先挂个神经内科的号。”就这么误打误撞还找对了人，“当时让病人住院进行检查了，怀疑是遗传疾病。”神经内科主任徐运教授告诉记者，检查发现姑娘有严重的平衡障碍、弓形足等发育异常的表现。经过一周的检查，让医生大为吃惊的是，这个孩子竟然还有脑中风、脑萎缩等老年人才可见到的表现。种种迹象显示，姑娘得的不是普通的中风或癫痫。

　　大姑娘竟患上“儿童癌症”

　　这个姑娘到底是什么病呢？在随后的肌肉活检中，专家惊讶发现有破碎红纤维存在，而这个最重要的特征也明确姑娘患的是线粒体脑肌病。线粒体脑肌病是一种新陈代谢类疾病，由于多发儿童和青少年，因此外号为“儿童癌症”，多由遗传或基因变异引起。线粒体是一种非常小的物质，它存在于我们的每一个细胞当中，被称为“细胞的发电厂”。所以顾名思义，线粒体疾病就是线粒体病了，不能给细胞发电了，就像汽车没了油开不动一样，如果线粒体病了，细胞也病了，而我们的人体、器官等等就是由细胞构成的，接下来人体和器官也病了，那可不是一般的小病，而是全身上上下下、里里外外都病了，线粒体病的最大问题就是没有电，人体缺乏能量。

　　我们每一个正常的人身上都有些线粒体是坏的，就像总有些细胞会罢工、总有几根头发会脱落一样，这都是正常现象。但是当身体内75％以上的线粒体都坏了的时候，那就可以肯定是得了线粒体疾病了。得了线粒体病的孩子几乎都是瘦瘦小小的。

　　幸运的是，李敏虽然是线粒体脑肌病，但不是病情最严重的“类型”，还不至于极快威胁到生命，不过，对于遗传性疾病医学界尚无根治的良策。“印象中，以前省人民医院曾经发现过一例，南京大概曾出现过10例该病。”徐运告诉记者，李敏这种类型的线粒体脑肌病是一种少见的遗传性脑肌病，我国公开文献报道的仅有3例，国外有5例，南京发现的这10例，还没有公开发表在文献上，是通过内部资料查阅到的。

　　目前，专家给李敏补充能量类型的药物和输液，病情已经有了明显改观，昨天，李敏可以独自行走大约一百米了。

　　母系遗传，妈妈也要检查

　　线粒体疾病最大的遗传特点就是母系遗传，也就是说致病基因通过母亲传给下一代，目前，李敏的妈妈的肌肉活检也在进行中。一说起家族遗传，李敏的妈妈想起，李敏的外公外婆的死因也是十分可疑，外公是因为脑溢血去世，而外婆则是破伤风，分别在夜晚睡眠中静悄悄离开人世的，去世的时候，两人都只有50多岁。徐运教授说，由于缺乏一些医学证据，因此还不能判断究竟是哪一代基因出了问题，但若想该疾病从根上治好，必须依赖将来的基因治疗。

　　通讯员 刘宁春 张馨

　　快报记者 刘峻