如果光看外表，12岁的女孩秀秀（化名）就是个“小男孩”，她的皮肤黑黑的，身上的汗毛也很多。除了大大的眼睛能透露出一点女孩的秀丽外，见到她的人都不会把她当成女孩子。

　　对于自己家的这个“假小子”，爸爸妈妈并没有当回事，“孩子还小呢，等长大了，自然就像女孩子了。”但半年前出现的一件事情，让爸爸妈妈紧张了。

　　12岁的“假小子”

　　秀秀来自安徽农村，今年刚上小学六年级。不少村民有重男轻女的思想，虽然秀秀是个女孩，但爸爸妈妈一直把她当成手心里的宝，宠爱有加。村里和秀秀同龄的女孩，放学回家或者农忙时，都要帮父母干些家务农活，但秀秀的爸爸妈妈从来不让她干，家务农活从来不让秀秀插手。秀秀一回家，只要完成作业就行了，不需要风吹日晒地干活。

　　虽然不怎么干农活，成天待在屋里的秀秀一点都不白。她的皮肤偏黑，尤其是手掌上的掌纹特别深，就连牙龈也偏黑，就像是成天在外干农活晒出来的那样。而且，秀秀身上还长出了不少男性特有的汗毛，尤其是她的后背，黑黑的汗毛一片一片的，清晰可见。

　　光从外表来看，秀秀根本不像个女孩，如果不是她有双大大的眼睛能透露出一点女孩的秀丽外，亲戚朋友都会认为她就是个“小男孩”。

　　而且，秀秀的个头也偏矮，班级里和她同龄的孩子有的都长到一米五了，而秀秀的身高还不到一米四。秀秀的班上有些女同学已经有月经来潮了，但秀秀一直没有这方面的迹象。

　　对于这个“假小子”，爸爸妈妈并没有当回事，“孩子小，晚点来月经也是正常的。小孩子嘛，还没有发育成熟呢，等长大了，身子自然就高了，也自然就像女孩子了。”

　　太奇怪了：小小年纪得了高血压

　　但半年前出现的一件事情，让爸爸妈妈紧张了。

　　那一天，秀秀回到家后，饭也不想吃，作业也没有做，就歪在床上。爸爸妈妈很奇怪，上学又不累，她又没有干农活，怎么累倒了？赶紧问秀秀是怎么回事。

　　秀秀告诉爸爸妈妈，自己感到头晕、胳膊腿都没有力气，不想走路，也不想吃饭。爸爸妈妈一想，可能是最近功课太多，学习累的吧，就没有太在意。

　　连续几个星期下来，秀秀还是这样有气无力，经常感到头晕、四肢乏力。爸爸妈妈才意识到问题的严重，就带着秀秀到了当地的医院看病。

　　在当地的医院检查后，医生确诊秀秀得了高血压。爸爸妈妈很吃惊，“我们俩都没有高血压，家里也没有人得过高血压，孩子这么小，怎么会得上高血压呢？”医生告诉他们，高血压一般是成年人才会得，像秀秀这样12岁的孩子得高血压，还真的挺罕见的。

　　难道是家里吃的食物太咸了？爸爸以前听说如果经常吃咸的食物，就容易得高血压。但这也不对啊，他们家的伙食一直都比较淡，别人家经常吃的腌菜，他们家也都不喜欢吃。

　　爸爸妈妈非常疑惑，百思不得其解。

　　难道是心脏病？

　　当地医院的医生后来也告诉他们，秀秀得的高血压，是继发性的，可能是某种疾病而引起的高血压，血压升高仅是一种症状。

　　爸爸妈妈赶紧带着秀秀来到东南大学附属中大医院心内科求助。“高血压不都是跟心脏有关吗？要看心脏科的专家。”他们非常担心，秀秀不会是得了心脏病吧？

　　这样的担心很快就消除了，心内科的专家对秀秀进行了初步检查，排除了秀秀患有心脏病的可能。

　　爸爸妈妈的疑惑还是挥之不去，到底是什么原因让秀秀小小年纪就得了大人病呢？

　　更不是“石女”

　　心内科的专家怀疑，秀秀的高血压很可能和内分泌有关。于是，又请来了中大医院内分泌科的副主任医师金晖来会诊。专家对秀秀进行会诊时意外地发现，秀秀没有阴毛、腋毛，再加上从外表看，秀秀就像个男孩，在医生看来，秀秀的第二性征已经非常不明显。对于她这样大的女孩来说，这是极不正常的。

　　难道秀秀是“石女”？专家起初还这样怀疑。但仔细一检查，这个怀疑也不对。“石女”除了先天性无阴道，仍具有女性的一般性征，而且“石女”也不会导致秀秀得高血压。

　　专家决定对秀秀进行化验、B超、妇检等一系列检查。医生惊奇地发现，秀秀没有子宫和卵巢，乳房更没有发育。

　　怪病竟是缺失一种酶

　　经过这些检查，再结合秀秀的外在表现，专家的心里亮堂了，已经有了基本的诊断。秀秀得的怪病是17α羟化酶缺陷症。

　　“这是一种非常罕见的常染色体隐性遗传疾病，现在在国内乃至国际的病例都不多见。全世界对于这种病的报道，总共不会超过200例。”中大医院内分泌科的副主任医师金晖说，这种病在青春期前就会出现高血压、低血钾，女性呈原发性闭经、性幼稚，男性可有外生殖器呈女性化或男性性早熟或假两性畸形等。

　　经过化验检查，秀秀的血、尿中不含17α-羟基的类固醇(孕酮、去氧皮质酮、皮质酮)及其代谢物增高，而性激素低，皮质醇低。最终导致秀秀出现继发性的高血压。

　　今后不可能生孩子了

　　爸爸妈妈还是不明白，秀秀怎么会得上这种病呢？金晖解释说，这主要是受到遗传基因的影响，也可能在生长发育的过程中出现了基因变异，导致秀秀的体内一直缺失一种17α羟化酶，导致性激素分泌低下，所以先天性无子宫、无卵巢，没有任何女性生理特征。

　　至于为什么秀秀会受遗传基因的影响，专家说，目前很难下结论是哪些因素导致的，可能与环境污染、药物的影响有关，也可能与放射线干扰等有关。

　　真相大白了，秀秀前天出院回家了，但秀秀的爸爸妈妈却高兴不起来。因为秀秀不仅需要终身服用降压药来治疗高血压，还需要终身服用激素治疗，待成年后可以做人造阴道手术，方能有正常的性生活。但要谈生孩子，那是完全不可能了。

　　通讯员 崔玉艳

　　快报记者 张星