昨天下午，深圳市政府举行新闻发布会宣布，由深圳华大基因研究院研究撰写的“第一个亚洲人基因组图谱”论文，通过了国际同行最严的评审，被国际顶级学术刊物《自然》杂志作为封面故事于11月6日发表。深圳市市长许宗衡表示，这标志着深圳华大基因研究院取得了国际科学界认同的第一个里程碑式的科学成果，它将成为中国和亚洲基因组研究和医学健康事业发展的历史性文献。而现场与会专家则直言，“第一个亚洲人基因组图谱”的完成是医学方面的重要革命，这意味着未来5-10年中国人只需要花上几百元至几千元的费用就可以拥有自己的基因组图谱，不仅可以更精确地治病，更可以在发病前就干预，连药物都是为个人单独设计的，可以说“你的生命掌握在你自己手中”“个人基因组时代已经来临”！
论文发表具“非凡的意义”
据介绍，2007年“高交会”宣布的“第一个中国人基因组图谱”（“炎黄一号”），经过一年的分析撰稿成功在《自然》杂志上刊登了一篇长达七页的长篇论文（《自然》杂志文章平均篇幅不到3页）。该论文描绘了第一个亚洲人的全基因组图谱，测序数据总量达到1177亿碱基对，基因组平均测序深度达到36倍，有效覆盖率高达99.97％，变异检测精度达99.9％以上。该论文较全面地阐述了中国人基因组结构的特异性，详细比较了中国人与已有数据的白种人基因组在序列上的差异，共发现了307万例单核苷酸多态性位点（SNP）、13.5万例核苷酸插入和删除变异（InDel）、及2600例大片段DNA结构性变异（Structural variation）。其中，41.7万例SNP位点、7.98万例插入删除、918例结构性变异为“炎黄一号”基因组独有。分析表明，在人类基因组所编码的2.5万种已知蛋白质中，有7062个蛋白质在“炎黄一号”和其他已有白种人基因组存在氨基酸序列水平上的差异；部分基因只在白种人基因组中或只在“炎黄一号”基因组中存在完整的结构和功能，预示着两个族群间在代谢途径和功能上可能存在较大的不同。此外，研究人员将“炎黄一号”DNA序列信息与已知疾病关联位点进行了比较并对该个体的各种常见疾病风险进行了预测。
中国科学院院士杨焕明博士表示，DNA序列中蕴含了控制人类生命活动的种种信息，决定了肤色、身高、体重等生物学性状，也对人类疾病与健康有着至关重要的影响。目前广泛威胁我国人民生命健康财产的常见重大疾病，如癌症、糖尿病、心脑血管疾病等都具有特定的遗传学基础。由于进化历史、文化习俗等种种原因，中国人具有自己独特的遗传背景，在疾病易感性和药物反应方面与其他族群存在显著差异，导致许多对白种人群有效的基因诊断、药物等医学研究成果不能够应用于中国乃至亚洲人群。“炎黄一号”作为中国人参照基因组序列，从基因组学上对这些差异作出了解释，揭示了中国人自主的基因组研究与中国人的医学健康事业发展的重要关联性和必要性，对中国的基因科学研究和产业发展具有重要的指导意义。
对此，《自然》杂志代表Felix会议现场表示，华裔人口占全世界人口的30%以上，“第一个亚洲人基因组图谱”的完成和论文发表具有“非凡的意义”。
中国科学院北京生命科学研究院院长康乐表示，“第一个亚洲人基因组图谱”研究成果取得了创新性突破，包括应用了最新DNA测序技术、自主分析软件和高性能计算技术的组合创新等，可以预测华大基因研究院在动物、环境等研究方面将取得更大的贡献。
“个人基因组时代”来临
丹麦科学院院士、深圳华大基因研究院首席顾问Lars Bolund先生则为大家现场描绘了“个人基因组时代”的美好蓝图。他表示，“第一个亚洲人基因组图谱”的完成是医学方面的重要革命，是对基因表达调控、基因功能等与医学有关知识的重要发现，对人类认识疾病的发病过程，对疾病的抵抗性研究将带来新思路。有了“基因组图谱”不仅对疾病治疗有作用，更重要的是在发病前人们就可以干预可预防这些疾病了。这样，治病对人们来说将不再是千篇一律了，甚至给病人的药物都有可能是根据每个人的特点专门设计的，可以说这项课题已经很骄傲地开了头。
对此，杨焕明博士解释道，基因组图谱是“个体化”医学的基础，其与中医讲究“辨证施治”很相似，21世纪将是“个体化医疗”的时代，在完成1万人的基因组图谱后将可了解人类基本正常的基因情况，那时真正的“基因组时代到来了”，而再过5-10年，基因组图谱的绘制费用将越来越便宜，用几百元至几千元的费用就可以完成个人的基因测序，并可能成为不少医院看病前的例行程序。
“炎黄计划”将分三步走
深圳华大基因研究院院长汪建表示，“炎黄计划”将分为三步走，第一步是“炎黄一号”，第一个中国人的基因组参考图；第二步，绘制上百人全基因组序列图，构建中国人群的遗传和多态性标准图谱；第三步，进入个体化基因组时代，利用基因组及其相关手段进行预测、预警及个体诊断和治疗。目前，华大基因代表中国已与英美共同合作启动了“国际千人基因组计划”，华大基因还于今年9月也启动了“中国－沙特阿拉伯”百人基因组计划，以及“深圳双百计划”。
据《广州日报》
