众所周知,世界著名排球运动员海曼、篮球运动员穆铁柱等猝死,还有许多名人都是英年早逝,不少人只知死于心脏病,但到底是哪一种心脏病,不得而知。近日,江苏省中医院心内科、病理科联合开展一项调查,结果发现,这类猝死病人有较典型的家族遗传性,如果早期进行基因测序,做针对性治疗,有的完全可以转危为安。
一家三口都经常昏厥
陶某,今年56岁,南京人。今年过年的时候,家里的亲戚聚在一起吃年夜饭,陶某心情十分高兴,就多喝了两杯酒,谁知突然就晕倒在宴席上,吓坏了他的亲戚们,几分钟之后陶某又苏醒了过来,并和平时完全一样。他安慰亲戚说:“别担心,我以前也经常眼前发黑,昏厥。”
陶某有一个双胞胎哥哥,从小身体就不好,不能进行剧烈活动,经常出现晕厥、眼前发黑的症状,在30多岁时就猝死。巧合的是,陶某的儿子近日也出现昏厥的现象。近日,陶某双腿浮肿,已经无法行走。到江苏省中医进行心电图检查后,发现陶某的心脏出现问题。为了进一步明确诊断,江苏省中医院病理科对陶某进行基因测序,结果查出某个基因有问题,说明有相关基因缺陷,该院病理科赖仁胜主任分析,该病人属较典型的先天性QT延长综合征,这类病人查基因一般都有几个位点突变,大多数病人(60%-70%)就有可能猝死,而该病人只有一个位点突变,不太严重。
疾病大多与基因改变有关
“龙生龙,凤生凤,老鼠的孩子会打洞。”专家告诉记者,这句顺口溜说的意思是,所有生命特征都是由遗传决定的。人类也不例外,人体约有3万个基因,由于基因缺失、重复、突变等因素导致的疾病就叫做基因病。现在医学研究发现,人类疾病除了外伤外,糖尿病、高血压、心脏病、恶性肿瘤、先天性畸形等,几乎所有的疾病都有遗传倾向,都与基因改变有关。
江苏省中医院病理科赖仁胜主任指出,十年前人们还不知基因检测为何物,而现在基因诊断已经用于临床,早期基因测序,可有效防治某些疾病的发生,也可避免病魔的偷袭。
记者了解到,南京现在能从事“基因检测”的医院至少有数十家,江苏省中医院、江苏省肿瘤医院、鼓楼医院,南京妇幼保健医院也都有基因测序的项目,费用要根据检查基因的数量而定,从几千元到一万元都有。
通讯员 冯瑶
快报记者 安莹