9月12日是“中国预防出生缺陷日”。 我国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年大约有100万-120万个缺陷婴儿出生，即每30秒至40秒就会出生一个有缺陷的孩子。全国有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，占全国家庭总数的近1/10。

　　林先生夫妻个子高高大大，宝宝出生的时候一切也都正常，但家里人逐渐发现宝宝发育出现了异常的体态：头大，四肢短小，上臂和大腿表现得尤为明显，同时腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，身材也愈发变得短小。经过诊断，宝宝原来是患有“侏儒症”，而这一切通过怀孕后做基因诊断可检测避免。

　　南京市妇幼保健院产前诊断中心许争峰主任说，育龄妇女怀孕生产是一个自然的生理过程，但是并非所有人的怀孕生产过程都会一帆风顺，怀上有缺陷胎儿的病例，在产前门诊绝非少数，而因为未做相应检测缺陷儿的出生也不在少数。

　　南京市妇幼保健院2008年上半年（1-6月），心脏超声发现先天性心脏病胎儿44例，心律失常17例；中孕期胎儿结构系统筛查发现胎儿畸形60例；新生儿疾病筛查查出苯丙酮尿症5例、甲状腺功能低下（CH）13例；唐氏筛查共查出21三体3例，NTD4例，18三体1例，其他染色体异常2例；而门诊B超室更是发现异常胎儿170多例。

　　因为意识淡薄有极少数家庭不愿意参加筛查或诊断，许主任对此表示遗憾，因为出生缺陷给家庭带来的痛苦难以估量，同时也给社会带来了沉重负担。

　　预防先天性缺陷新生儿有三道防线，婚检便是第一道，第二道是孕检，第三道是新生儿疾病筛查。许主任提醒，夫妇双方或家族中有遗传病史、既往生育过遗传病患儿或先天畸形儿、父母存在不明原因智力低下者、曾有反复流产死胎死产不良病史、孕期有不良环境因素接触史、婚后多年不育以及35岁以上高龄孕妇等人群，是发生缺陷胎儿的高危人群。这些人群一定要提高预防意识，要严格按三级预防措施进行预防干预。自从宣布取消强制婚检以后，自愿婚检率明显下降，导致有些地区孕妇流产率和胎儿畸形率有所上升，应该引起大家的足够重视。