看过《永失我爱》电影的人，都会被男主角那奇怪而又痛苦的病魔所震惊，感叹生命脆弱，没错，这就是肌无力，让人在极其痛苦的状态里最终逝去的疾病。昨天，南京鼓楼医院专家首次向记者披露，在南京他们已经持续跟踪一个大家族近十年，该家族陆续有21人患上肌萎缩侧索硬化症，这一种更为严重的肌无力，俗称“渐冻人”。
■三问“肌无力”
男女患病几率？
张英的哥哥没有发病，是不是渐冻人以女性居多？黄嵘告诉记者，这个家族的“渐冻人”应该属常染色显性遗传，也就是说男女患病几率均等，后面的调查也证实了这一科学论断结果。
何时开始发病？
在这个家族里，渐冻人基本上都是40岁以后发病，虽然最初起病比较慢，但是等到发现时，大约只剩下不到三年的存活期了。
有没有药治疗？
这种病有没有治疗的药物呢？黄嵘告诉记者，目前来说没有特效药，现在很多专家看好基因治疗，但问题是还没有任何一种基因治疗应用到渐冻人身上，最终的疗效谁也不知道。
■资料链接
肌萎缩侧索硬化症，因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”，表现为肌肉逐渐无力以致瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。病情的发展一般是迅速而无情的，从出现症状开始，平均寿命为2-5年。
恐怖的家族遗传疾病
十年前的张英仍然让南京鼓楼医院神经内科黄嵘医生印象深刻，通过张英，黄嵘发现了一个家族的恐惧与疾病史。早在1996年，58岁的张英（化名）就有种不好的预感，她的亲戚一个个离开人世，患病原因却惊人的相同，都是被“肌无力”吞噬了生命。
家族笼罩在怪病的阴影里，张英却不失乐观，心想，活了大半辈子了，这个病不会找上门的。到了1997年，张英发现上楼仿佛越来越没有力了，特别是两只胳膊，总是感觉没有力气。老伴最先看出苗头不对，张英还开着玩笑：“还不至于老成这样吧。”张英在后来的诊断中告诉医生：“最开始，也不是总没力气，一阵一阵的，没力气的时候，感觉都握不了东西，两只手软绵绵的，有时总是自然耷拉着。”
不过，病情的恶化很快让这家人陷入恐惧之中，张英肩膀开始没有力气，双手几乎握不了东西。来到鼓楼医院后，黄嵘接诊了张英，尽管张英事先隐约猜到是什么病，但得到医生肯定答复后，一种绝望还是油然而生。专家告诉记者：“这种病起病很慢，很多人感觉手没有力气时，实际上已经进入晚期了。”
意识清楚，等待死亡
两个月过后，黄医生再次见到张英时，她的精气神大大不如第一次，眼神里透露着绝望，对医生说：“我该怎么办，没有药能治，我是在等死啊。”此时的张英下肢已经瘫痪，只能坐着轮椅来看医生。
交流中，医生感觉张英的思维仍然很清晰，但预感她最后的日子恐怕不长了。大约半年后，黄嵘医生得知，张英已经去世了。
黄嵘告诉记者，“渐冻人”在走完生命最后的日子时，是非常痛苦的，他们的意识往往很清晰，但全身肌肉功能丧失，连呼吸肌都没有办法工作，肺部犹如死水一潭，没有肌肉伸张呼吸，很多病人只能是被活活“憋”死。在事后的跟踪调查中，医生得知，张英最后一根救命稻草就是上呼吸机抢救，但即使有机器帮助呼吸，痰也没有办法排出，最后呼吸衰竭死亡。
黄嵘医生告诉记者，其他绝症患者，往往病毒侵到大脑，导致患者的最后时光往往处在昏迷状态，相反减轻了痛苦，而“渐冻人”直到去世前一刻，意识往往还很清楚，那种等待死亡的感觉让家属以及本人，都处在极大的恐惧中。
三个姐妹发病，只有哥哥幸免
张英去世后，黄医生偶然听说这个家族里还有很多人都是“渐冻人”。之后，她开始对这个家族进行了长达近十年的跟踪调查与资料梳理。
张英的家属告诉医生：“张英的三个亲姐妹都患该病，惟独幸免的就是75岁的哥哥了。”昨天，黄嵘向记者展示了这张刚刚绘制好的家族疾病谱，家族发病的“源头”，应该是张英父亲那一辈人了，而再往上调查，就因资料缺失，无法进行下去了。三代人里面，居然有21人先后患上了该病。
“已经有一阵子没有联系了，但估计这上面患病的人大都已经去世了”，黄嵘无奈地告诉记者，就目前的医学而言，渐冻人还没有很好的治疗方法。
通讯员 刘宁春
快报记者 刘峻
