“由于嘴巴里的牙齿已经掉得差不多了，20多岁的姑娘不由自主地抿着嘴，看起来像个老太太一样。”南京市中医院口腔科侯燕宁医生至今都记得那位特殊的女患者。在这个国内罕见的遗传性牙齿发育缺陷的家族里，居然六代25人都有同样的牙病。从此，她对这个家族进行了长达三年的追踪研究，遗憾的是，至今还没有发现致病基因。

　　年轻女子牙齿被磨光

　　2004年7月，吴丽（化名）敲开了侯燕宁医生的门。侯燕宁告诉记者，一看到她，就会让人想起老太太，满嘴的牙齿没有一个是好的，绝大多数的牙磨得只剩下一点点根部，残存的牙齿还呈黄褐色，很不美观。

　　吴丽说，她被这个病折磨了整整24年，这病从小就跟着她了。吴母在怀孕时并没有生病，吴丽出生6个月后乳牙就长出来了，但之后牙齿就逐渐变黄变小，6岁时恒牙长出来了，仍然为黄色，而且同样又黄又小，长大后，嘴里基本看不到什么好牙齿了，正因为这个病，咀嚼、说话等功能受到严重影响，并且人看起来老了许多。侯燕宁对她体检后发现，姑娘除了牙齿，其他发育都很正常。

　　六代共25人患有此病

　　在侯燕宁抽丝剥茧式的问诊下，吴丽透露了一个重要线索：她的妈妈和外婆都是这个病，她还曾听说外婆的上一辈人也有同样的病。此时，侯燕宁隐约感觉到，这可能是一起罕见的家族遗传性牙本质发育不全。

　　休息时间，侯燕宁就带着专家组赶赴吴丽的家乡，进行实地调查，结果让专家组大吃一惊：这一家族六代人共有25人患有同类疾病，每一代都有患病者。尚健在的老者已有78岁，在这个家里，男性12人，女性13人，男女患病的几率几乎一样。病患的共同特征是牙齿多为棕黄色、灰色，且牙齿的表面极易剥落，牙齿也很易磨损，许多人到最后，牙齿基本上没有了，严重影响了咀嚼和发音功能，给生活带来极大不便。

　　侯燕宁告诉记者，这么庞大的家族人群患同一种病，这在国内应该尚属首次，这次调查显示，这是一种遗传性疾病，遗传时性别上没有选择，最后的结局都是牙齿发黄直至脱落。

　　1岁孩子也难以幸免

　　“像吴丽这样的病情，只有全部换义齿。”侯燕宁告诉记者，三年时间里，他们先后给这个家族的7名患者做了不同程度的义齿修复，效果相当不错。吴丽现在看起来漂亮极了，如果不说，外人根本看不出她嘴里的全是义齿。

　　虽然这病不威胁生命，但也给吴丽带来深深的忧虑。侯燕宁告诉记者，虽然家族里不是全部人都会得这病，但怀孕后的吴丽依然担心自己的孩子。在产前诊断不能奏效的情况下，吴丽忐忑不安地生下了一个男孩。

　　去年，吴丽抱着刚满一周岁的孩子，又来到了南京市中医院口腔科，侯燕宁扒开小男孩的嘴巴一看，很遗憾地告诉吴丽说：“你的孩子今后牙齿也得换掉。”这个小男孩成了六代患病的家族里，年龄最小的一名患者。

　　还没找到致病基因

　　侯燕宁告诉记者，这是一种罕见的家族式遗传牙病，属常染色体显性遗传，这类遗传病男女机会近似均等，每代都受影响。

　　他们将研究到底是哪一段基因出现了缺陷。目前，他们正和南京另外一家医院的权威研究机构合作。但经过三年的研究，目前还没有找到缺陷基因，如果一旦发现，将会是医学上的一大成果，对这个家族来说，也可在产前诊断中通过基因检测，提前筛查出患病胎儿，尽早采取措施。通讯员 李珊

　　快报记者 张星 刘峻