快报讯（通讯员 冯瑶 记者 安莹）小丽（化名）在长到14岁的时候，个头却如七八岁的孩子，而且迟迟不来月经。经过江苏省中医院儿科“儿童矮小专科门诊”的专家诊断发现，小丽缺少了一条性染色体，患上了先天性卵巢发育不全综合征。

　　小丽来到江苏省中医院儿科就诊时，副主任医师叶进注意到，孩子除了身材矮小外，发际很低，脸上还长了很多色素痣，小拇指和脚趾都明显短小。为了明确诊断，叶医生对小丽进行全面的检查，发现小丽是一种先天性染色体异常所致疾病，正常的女性染色体是46XX，但是小丽的染色体是45XO，独独缺少了一条性染色体。

　　叶医生告诉记者，小丽是先天性卵巢发育不全，又称特纳氏综合征。这类孩子在出世时比一般的孩子短小，约2000至2500名女婴中有一名得这种病。患有此症的新生女婴，前两三年的生长速度与正常女婴相同，三岁后生长速度放缓。如果不接受治疗，将不会出现青春期的生长高峰，成年女性的平均身高约142厘米。一般情况下，特纳综合征早发现，注射生长激素和小剂量的雌激素，可以促进身高, 刺激乳房及生殖器官发育。

　　专家提醒，发现孩子矮小2-3岁以后，应尽快带到正规大医院儿科内分泌医师处就诊，及早诊断及时治疗。