前两天，古丽抱着3个月大的女儿，伤心地从新疆自治区人民医院办理了出院手续，她的孩子患上了罕见的猫叫综合征。

　　1月中旬，古丽的女儿因反复咳嗽并伴有气喘住进了该院新生儿科。医生检查发现小家伙与正常新生儿身体有明显差异，除了头发稀、眼距宽、双拇指内收畸形、四肢肌张力差等，孩子还患有先天性心脏病房间隔缺损及先天性脑发育不良。新生儿科主任李龙还发现古丽的女儿比别的孩子爱哭，但是哭声像猫叫一样，因此初步怀疑其为先天性遗传性疾病的猫叫综合征。经过细胞遗传学检查，孩子被确诊为猫叫综合征。

　　李龙说：“得了这种染色体疾病的新生儿通常都会在出生后不久死于呼吸道感染和先天性心脏病。”据产科遗传室医生李永赞介绍，猫叫综合征是人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病。由于喉肌发育不良，故患儿哭声轻、音调高很像猫叫而得名。

　　据《都市消费晨报》