近日，东南大学附属中大医院神经内科成功救治了一名罕见病患者李女士（化姓）。该患者年仅32岁，被呼吸困难折磨多年，这5年一直随身配备便携式呼吸机，最终发现由于体内缺乏溶酶体中的阿糖苷酶α，经诊断确诊为患上了临床上十分罕见的庞贝病，经过中大医院多学科团队联合诊治，目前，李女士已好转，转至康复科进行康复锻炼。

  通讯员 王倩 程守勤

  现代快报+/ZAKER南京记者 安莹

  难题：年轻女子查出罕见病，巨额药费让人头大

  5年前，27岁的李女士因为一次普通的感冒住进当地医院呼吸科的监护病房，当时诊断为“II型呼吸衰竭”，但原因不明。随着病情越来越重，李女士开始随身配备呼吸机，每当白天喘气费力或夜间睡眠的时候，便会接上呼吸机，以缓解呼吸衰竭的情况。为此，李女士和家人也转辗了国内多家医院，寻求帮助。其间，医生行骨骼肌活检，检测了血中的α-葡萄糖苷酶水平，并做了基因检测，最终确定为“II型糖原贮积症”，也称“庞贝病”。

  对于李女士来说，可喜的是这种病虽然为DNA突变所致，但外源性的补充重组α-糖苷酶可以显著改善患者肌无力的症状，大大改善患者的生存质量及延长生存期。让李女士无奈的是，如果接受治疗，每个月需要花费20万人民币，且治疗终点遥遥无期，普通工薪家庭根本无法承受，而这个数字也成了压在她心里的一块大石头。

  曲折：医保专项保障治疗，解决心中“大石头”

  日复一日，李女士依赖呼吸机的时间越来越长，四肢无力症状也越来越重。慢慢地，连起床、如厕、洗澡这些最基本的生活技能也需要日渐苍老的母亲协助完成。原本活泼开朗的李女士变得郁郁寡欢，毫无生气。但是最近李女士得知消息，江苏省庞贝病的治疗被纳入了医保报销范畴，患者自付10%—20%即可用上重组α-糖苷酶。因此，李女士慕名来到东南大学附属中大医院神经内科就诊。

  由于李女士之前未进行系统治疗，因此入院后神经内科专家对她进行了全身受累器官的系统评估。神经内科还联合呼吸与危重症医学科、消化内科、中医内科、临床营养科、心血管内科、医学影像科、心理精神科以及康复医学科进行多学科诊疗（MDT）。经过专业化诊断、规范化用药、系统化治疗后，李女士已顺利完成第一阶段的酶替代治疗。随后，转至康复医学科进行序贯性康复锻炼。李女士告诉记者，在用药后这几天，感觉起床没那么费力了，双手上举也轻松很多。许久未见的灿烂笑容重新回到了李女士和她母亲的脸上。

  罕见：每40000—50000个新生儿中约1例患庞贝病

  庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，它是由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起的一种症状多样，进行性、消耗性神经肌肉疾病。在中国，每40000—50000个新生儿中大约有1个庞贝病患儿。

  中大医院神经内科博士钱方媛介绍，庞贝病患者一般心肌、骨骼肌和呼吸肌受影响最为严重。它往往会导致患者无法自由行走，无法学习工作，甚至无法自由呼吸。随着时间的推移，会导致患者心肺衰竭和运动障碍，进而全身功能衰竭而过早死亡。

  中大医院神经内科副主任郭怡菁指出，酶替代治疗是庞贝病临床特效治疗方案，但以往因为昂贵的费用问题，让很多庞贝病患者得不到有效的治疗。在多方政策的扶持下，此类罕见病患者自费额度已大幅度降低，有效的治疗不再遥不可及。据悉，中大医院神经内科早在2014年起建神经内科罕见病诊治团队，也是南京市唯一一家进入长三角地区晚发庞贝病高危患者筛查项目的成员单位。