我们的身体由数十亿个细胞组成。细胞中有不同的细胞器，行使不同的功能，溶酶体就是其中一种细胞器，它将细胞代谢产生的“废品”进行“垃圾回收再利用”。如果溶酶体中某种酶的活性严重不足，便会导致它所分解的成分无法正常分解，进而患溶酶体贮积症。前不久，东南大学附属中大医院神经内科成功救治了一位37岁的罕见病患者，因缺乏溶酶体中的阿糖苷酶α，患上了罕见疾病——庞贝病，曾出现呼吸困难，意识下降，病情岌岌可危。经过中大医院神经内科专业化诊断和系统化的治疗，目前已好转出院。该患者是江浙沪地区首例晚发性庞贝病病例。

  通讯员 王倩 程守勤

  现代快报+/ZAKER南京记者

  安莹

  案例：肢体无力呼吸困难，13年后发现是庞贝病

  13年前，李先生（化姓）还是一名在校大学生。据他回忆，从那时候开始，他常常感觉自己使不上力气，体育课每次体能训练都没办法完成。他一直以为是自己太累了，也没有太在意。直到半年前，李先生感到肢体无力且呼吸困难，无法站立，才到当地医院就诊。当地医院考虑为“肌病”，并进行营养支持治疗。然而，就在4月前，李先生突然出现呼吸困难、意识水平下降，于是转至上级医院呼吸科进行气管插管、呼吸机辅助通气、抗感染等治疗。由于李先生病情比较特殊，上级医院邀请东南大学附属中大医院神经内科会诊。经过肌肉活检、基因检查显示，李先生被诊断为“II型糖原储积症”，也就是庞贝病。

  由于目前治疗罕见病的医院不多，在当地医院医生的建议下，李先生转入东南大学附属中大医院神经内科重症监护病房，进行呼吸机辅助通气及阿糖苷酶α等对症支持治疗。50天后，李先生呼吸困难逐渐好转，可以间断脱机10~16小时。出院后，李先生还要继续到当地医院维持阿糖苷酶α的静脉注射以及营养支持治疗。

  罕见：每40000~50000个新生儿中约1例患庞贝病

  中大医院神经内科副主任、主任医师郭怡菁介绍，庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，它是由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起的一种症状多样，进行性、消耗性神经肌肉疾病。在中国，每40000~50000个新生儿中大约有1个庞贝病患儿。

  庞贝病患者一般心肌、骨骼肌和呼吸肌受影响最为严重。它往往会导致患者无法自由行走，无法学习工作，甚至无法自由呼吸。随着时间的推移，会导致患者心肺衰竭和运动障碍，进而全身功能衰竭而过早死亡。

  诊断：不少患者需7~10年才能确诊庞贝病

  庞贝病包括多种临床表型，不同表型的进展发生率、器官受累程度以及严重程度不同。庞贝病一般分为婴儿型和晚发型，婴儿型往往发生在出生后12个月以内，症状通常比较严重，恶化速度较快；晚发型则从孩童到成年都有发病可能，初期症状不明显，发病较缓慢。

  作为罕见病之一，它对医疗检测技术及设备、检验人员综合素质要求极高，目前中国只有少数医院具备确诊罕见病能力，这也导致庞贝病从发病至确诊的间隔期非常漫长，不少患者7~10年才能确诊。因此，提升庞贝病的检测能力，及时科学的用药，成为挽救患者的关键。

  治疗：庞贝病在中国已有药可治

  据了解，该案例是江浙沪地区首例晚发性庞贝病治疗成功的典型。郭怡菁告诉记者，目前，酶活性检测是诊断溶酶体贮积症的金标准，基因检测可用于最终确诊及产前诊断，帮助患者早期诊断，缩短确诊的延迟时间。虽然庞贝病属于罕见病溶酶体贮积症中的一种，值得庆幸的是，目前这类疾病在中国已有药可治，酶替代治疗药物的上市和临床应用经验，让更多庞贝病患者得到受益。

  作为国家首批“全国罕见病诊疗协作网”单位之一，东南大学附属中大医院神经内科经过十余年努力，先后培养从事罕见病诊治的亚专科医生以及技术员和研究员12名，包括神经肌肉病理、神经免疫、神经电生理（肌电图、动态视频脑电和睡眠脑电）。神经内科还拥有独立的神经精神病学研究所，包括十多个实验室。运用多项技术手段，先后已确诊国家首批公布罕见病目录中成年神经科可见的全部神经系统罕见病，另外还包括许多目录中的系统性疾病和目录外神经系统罕见病。