瓷娃娃、渐冻人，这些都是罕见病特殊群体，患病者往往面临着没有有效治疗手段，有的药物非常昂贵等困境。为从整体上提高江苏省罕见病诊治水平，12月27日，江苏第一次罕见病学学术会议在南京召开。会议旨在加强对罕见病患者的规范化管理，推动罕见病研究，加强罕见病筛查，开展科普宣传、学术交流等活动。与会专家表示，江苏将建立罕见病患者数据库。

  通讯员 于露露 现代快报+/ZAKER南京记者 刘峻 文/摄

  1岁娃患上庞贝病，医院十几年才接诊13例

  安徽的欢欢（化名）1岁。半年前，他的妈妈王女士发现孩子四肢无力、进食困难，辗转多家医院后确诊为糖原贮积病Ⅱ型，简称庞贝病。这是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症罕见病，在已筛查过的一些地区，患病率约为1:40000，分为婴儿型和成年型两种。

  这种病需要终身服药，现在孩子才9公斤，每个月就需要花费三四万元，随着体重的增加，医药费也会跟着上涨。南京市儿童医院心血管内科主任医师杨世伟说，人的身体需要靠葡萄糖来驱动，糖贮积在人体内为人体提供源源不断的能量。但这些糖要发挥作用，需要靠人体内的酶。庞贝病患者就缺少这样的酶，所以心脏会逐渐无力跳动，呼吸越来越衰竭。南京市儿童医院十几年来也就接诊大概13例。

  江苏建数据库，联手提高救治能力

  罕见病又称“孤儿病”，根据2018年《中国罕见病研究报告》，罕见病病种约有七千种，每种疾病的患病率和发病率极低，患病人数少、患者人群分散，其中约50%的罕见病在儿童期发病。

  江苏省医学会罕见病分会主任委员、南京儿童医院副院长张爱华透露，学会协助江苏省卫健委开展罕见病病例登记，建立江苏罕见病患者数据库，收集、储备患者样本和数据，在对患者进行规范化管理的同时，推动罕见病的研究，加强罕见病筛查，开展科普宣传、健康教育活动等。

  目前，国家卫健委遴选了全国罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院，组建全国罕见病诊疗协作网。江苏有包括东部战区总医院、南京鼓楼医院、江苏省人民医院、中大医院、南京儿童医院和南京脑科医院等13家医院进入。它们将致力于制定相关工作制度和标准，逐步搭建覆盖全省各级医疗机构的罕见病诊疗联盟，开辟诊治绿色通道，实现医院之间双向转诊、专家巡诊、远程会诊，加强对罕见病诊治的研究和科研攻关，提高罕见病的综合救治能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

  省内众多医院在罕见病方面早有尝试，如南京医科大学附属儿童医院成立了罕见病分子诊断中心，建立了罕见病诊治队列。自2009年以来，北京、上海、浙江等6个省市医学会陆续成立了罕见病专科分会。2019年1月，江苏省医学会常务理事会同意成立“江苏省医学会罕见病学分会”。同年9月第一届委员会成立会议在南京召开。首届罕见病分会吸纳了包括儿科、神经、内分泌遗传代谢、心脑血管病、肾脏等多学科领域的知名专家，旨在整合省内多学科力量和资源，以加强全省罕见病临床及基础研究领域的交流合作，提升全省罕见病学术水平，增强为患者服务的能力。

  仅1%~10%的罕见病找到有效治疗药物

  正是因为罕见病稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样，药物可及性程度低，导致诊断难、治疗难，罕见病已成为许多患儿及家庭的痛楚、噩梦。因此大多数罕见病需要多学科、跨专业的临床专家及医学遗传学专家通力协作才能实现精准诊治。我国人口基数庞大，很多罕见病在我国其实并不罕见，据推算我国目前约有1680万罕见病人。可见罕见病已成为我国医药卫生领域的突出问题之一，国家与学术界对罕见病的日益关注，围绕罕见病的防治措施及政策方面的讨论越来越多。

  江苏省罕见病分会候任主委、省人民医院老年神经内科副主任牛琦教授说，仅有1%~10%的罕见病有有效治疗药物，其中很多治疗药物、手段昂贵。不过，一部分罕见病通过积极的治疗，可以延缓疾病发展，延长生命。省人民医院仅住院病人，一年就能收治入院500-600人。