今年2月28日是世界卫生组织官方认可的罕见病日。罕见病因其发病率低、少见，公众知晓率低，但是绝大多数的罕见病患者病情较重，约有80%的罕见病是基因缺陷遗传所致，其中约50%的罕见病在儿童期发病。专家认为，助力罕见病，重点是要提高公众对罕见病的认识，做好遗传咨询、产前筛查诊断和新生儿筛查三级预防。

  通讯员 庞芳 现代快报/ZAKER南京记者 任红娟

  约50%的罕见病

  在儿童期发病

  名词解释

  罕见病

  是指发病率低、少见的疾病，包括戈谢病、庞贝病、黏多糖症、结节硬化症等众多的先天性疾病和遗传代谢病。尽管各国对罕见病有不同的界定，但总体上罕见病包括了6000—8000种完全不同的疾病，其中约80%有确定的遗传因素，约50%的罕见病在儿童期发病。

  南京市儿童医院肾内科副主任医师陈颖告诉记者，我国目前尚无被广泛接纳的罕见病定义，根据WHO及其他国家数据推算，目前我国罕见病总患病人数约为1680万人。由于罕见性，一般综合医院的医生通常不容易认识、诊断出遗传性罕见病，所以其诊断、研究、治疗水平较低。也因为罕见病经常有不同的临床表现，所以患者经常要跑到儿科、血液科、神经科、骨科等多个科室就诊。有统计数据显示，30%以上的患者要经过5—10位医生的诊治；48.3%的患者被误诊为其他疾病；误诊时间长达5—30年。

  仅有1%罕见病可以治疗，但费用昂贵

  陈颖在接受记者采访时说，目前仅有1%罕见病具有切实有效的治疗措施，但费用昂贵。治疗罕见病的药物常被称为“孤儿药”。因为罕见病患病率低市场小，对于企业来说，研发生产的动力不足，所以罕见病病人要么没药可用，要么太贵用不起。

  对于我国的近千万患者来说，社会保障政策缺失，但目前我国罕见病的研究得到国家层面和学术界的广泛关注。陈颖介绍说，1986年，在“863”计划中首次设立于罕见病相关的出生缺陷监测和防治研究项目。2016年，中华医学会儿科分会罕见病学组成立，努力使罕见病在儿童期得到诊断、治疗、护理与支持。

  陈颖告诉记者，低磷性佝偻病是1岁左右发病的罕见肾小管性疾病，是少数可治可控的遗传罕见病，如未早期诊断治疗，将引起骨骼畸形，甚至终身残疾。“我们医院建立了国内最大的遗传性肾小管疾病家系，连续3年开展‘走向健康’夏令营，普及疾病相关知识。” 未来南京儿童医院计划成立“疑难罕见病门诊”，集中全院各科力量，提高疑难罕见病的诊断率。以后也会有区域性“罕见病诊疗中心”。

  罕见病建立起三级预防是重中之重

  目前绝大多数罕见病诊断困难、无法根治，预防就显得极为重要，陈颖一再强调要建立遗传咨询、产前筛查诊断和新生儿筛查三级预防。

  一级预防是第一道防线，主要是遗传咨询，做好婚前医学检查、孕前保健。“家族有遗传肾炎、佝偻病的，或者是之前的一个孩子有遗传病的，还有经常流产的女性，是需要做遗传咨询。”陈颖非常痛心地告诉记者，她接诊过一位年轻的父亲，他女儿10个月就出现血尿，经过询问得知，这位父亲在结婚之前，因为遗传性肾炎（即Alport综合征）做过肾移植，“如果父亲有这样的疾病，做了遗传咨询，只要生的孩子是男孩就完全健康。”

  二级预防是产前筛查诊断，就是针对高危人群，例如夫妻双方有一方是患者或有家族史，需要在孕期做羊水基因筛查，在孕期就可判断出生后是否会患病，避免悲剧发生。

  三级预防是新生儿筛查，这样可以对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后，用目前可利用的服务方式为新生儿进行疾病筛查和为儿童系统保健。陈颖介绍说，一些遗传病早期筛查出来，进行合理的干预可以取得很好的效果。如苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症，还有耳聋、软骨发育不全等。“就拿苯丙酮尿症的患儿来说，只要食用特殊的奶粉，孩子后面的发育就不会受到影响。”