肌肉、骨骼无力，小脑袋时刻耷拉着，有时候还会突然失去听力，高烧不止……宿迁市宿豫区的小男孩嘉嘉（化名）自打出生后就一直被一种罕见的怪病折磨着，这种疾病导致他连吃饭都得冒着生命危险：普通人平日里的饮食到了他嘴里就会变成致命的毒药。

  由于先天线粒体的功能不正常，无法正常代谢乳酸，造成乳酸堆积和能量生成不足，导致他的神经系统结构和功能异常，不仅严重影响了他和家人的生活，甚至时刻都在威胁着他的生命。嘉嘉所患的疾病名叫丙酮酸脱氢酶El-α亚基缺乏症，北京的专家曾说，这种病全世界罕见，整个医学界至今都没有特效治疗方法。

  现代快报记者 孙旭晖 文/摄

  病情

  先查出严重缺钙，又被怀疑患听神经病

  张克兵父子俩都在打工，父亲张克兵在外干活，儿子张梦秋在老家宿迁的某工厂上班。2013年，张梦秋经人介绍和现在的妻子李园园成了家，也买了新房。2014年10月26日，李园园生下了一个名叫嘉嘉的男孩，一家人四世同堂，过得很幸福。

  可惜，这份短暂的幸福只持续到2015年3月，爷爷张克兵在家抱孩子的时候，发现已经5个月大的嘉嘉身体特别柔软，小脑袋也一直耷拉在大人的肩膀上，凭自身的力量根本抬不起头。

  “当时邻居跟我说不必担心，孩子发育有快有慢。”张克兵告诉现代快报记者，为了安全起见，他隔天带着孩子到宿迁市人民医院做了检查，结果显示嘉嘉发育滞后，体内严重缺钙，医生建议张克兵将孩子带回家做康复。

  随后的几个月里，张梦秋夫妇按照医生的嘱咐买了各类康复器械，还特地学习了相应的手法，一板一眼地给嘉嘉做起了康复。可是嘉嘉不仅没见好转，到2015年7月时，张梦秋发现9个月的嘉嘉连自己翻身都做不到。

  “我当时特地赶回来看孩子，发现怎么逗他、叫他都没反应，眼珠子还总是不停乱转，偶尔还会翻白眼！”张克兵说，他当时意识到孩子可能不是缺钙那么简单。

  “当天医生做了检查，告诉我嘉嘉的两只耳朵听力有问题，其中一只耳朵更是彻底听不见，怀疑是神经受损。”张克兵告诉现代快报记者，当天晚上，他们又在上海一家医院做了同样的检查，这一次的检查结果更加严重，检查发现嘉嘉的两只耳朵都听不见了，医生诊断是听神经病。

  求医

  数次送进ICU

  没人知道啥毛病

  当天晚上，张克兵一家又连夜赶往北京求医，这一次医生看了之前的诊断报告后认为，嘉嘉的耳朵没有问题，但脑神经有问题。

  在随后的一个月里，医生为嘉嘉做了各种各样的检查、化验，诊断结果为先天性脑部发育不良，建议住院。

  由于当时没排上病床，张克兵一家又带着嘉嘉去了徐州、南京、上海等几家医院。

  斜视、翻白眼、肌肉无力、高烧不断、间歇性失聪……辗转了多家医院后，嘉嘉的病情不仅丝毫没见好转，症状还愈发增多，甚至有几次在治疗过程中还出现了浑身僵硬、口吐白沫等癫痫的症状，被送进了ICU（重症监护室）抢救。

  这段时间里，不仅张克兵一家急得乱转，就连给嘉嘉看病的医生们也急得挠头，谁也说不清这个孩子到底怎么了，更不敢随意判断病情。

  “2015年9月，有医生怀疑嘉嘉得的是重症肌无力，在鉴定时嘉嘉又发病了，被送进了ICU。”张克兵说，最终嘉嘉被救了回来，但重症肌无力的说法也被推翻了，当时抢救孩子的一位医生猜测，嘉嘉得的可能是某种遗传代谢病，并向他们推荐了一家专门的鉴定机构。

  确诊

  为线粒体疾病，没有特效治疗方法

  一个多月后，鉴定结果出来了，经过对嘉嘉动脉血的化验，这家鉴定机构十分肯定，嘉嘉所患的是一种线粒体疾病，名叫丙酮酸脱氢酶El-α亚基缺乏症。

  北京某医院的一位知名专家告诉张克兵，这种病十分罕见，大部分医生都没见过，整个医学界至今都没有特效治疗方法。

  现代快报记者了解到，线粒体是细胞内产生能量的细胞器。除了红血细胞外，它存在于人体内的每一个细胞中。线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量。线粒体疾病是由于线粒体的功能不正常而导致的一些疾病，往往是由于线粒体DNA的突变造成的。专家告诉张克兵，嘉嘉之前的各类症状，都是由于线粒体功能不正常，体内无法像正常人一样代谢乳酸，从而导致他乳酸中毒，并引起了一系列病症。

  “遗憾的是，我们正常人的各种饮食中都含有乳酸，所以嘉嘉才会不停地发病。”张克兵告诉现代快报记者，为了缓解症状，现在嘉嘉每餐只能吃特制的生酮饮食，并配上五六种药物帮他分解体内堆积的乳酸。

  治疗

  正常饮食会让他中毒，吃饭需定制

  在嘉嘉的家中，记者发现有个大纸箱，里面放满了大大小小的铁罐子。张克兵介绍，这就是嘉嘉现在每餐吃的生酮饮食。

  记者注意到，这些生酮饮食呈粉末状，看起来像奶粉。嘉嘉每次“吃饭”时，家人都会用一个电子秤小心翼翼地取量冲兑，取量要精确到克。由于这种溶液口感很差，还有一股怪味，嘉嘉每次进食都很痛苦，家人只能趁着嘉嘉张嘴哭闹时用针筒把这些溶液注射到他嘴巴里。

  “吃多吃少都不行，每餐吃多少都得医生来定，所以我们每隔一段时间还要在电话里向医生反馈孩子的情况，然后由他定剂量。”张克兵介绍，这种生酮饮食价格不便宜，每两个月就要花掉1万元左右，从嘉嘉生病至今，他们已经花去了30余万元。

  “孩子来到这个世界上，我们就有义务照顾好他。”张克兵表示，只要有一线希望，他们都会想办法，同时他也希望借助现代快报的力量向社会求助，即使一时无法治愈嘉嘉的病，也希望能给他缓解一些痛苦。