许先生是江苏无锡人，这个身高1米78的小伙子，以往身体一直不错。然而，近3年，他却吃不下饭，到医院检查才知道，自己患了罕见的“蝴蝶”病。 通讯员 侯雨萌 王学芹 现代快报记者 刘峻

  食道疼痛导致吃东西难以下咽

  3年前，许先生感到食道非常疼，有种撕裂的感觉，吃东西时难以下咽。

  他去了许多家医院治疗，效果却不太好，病情总是反反复复，时轻时重，严重的时候连水也喝不下去，人越来越瘦。

  最近，许先生来到江苏省人民医院就诊，医院介入科主任医师杨正强针对他的病情，进行了食道球囊扩张术。手术很顺利，许先生回病房后已经能喝水，术后第二天能进食半流质食物，情况一天天好转。两周后，他终于可以像正常人一样吃饭了。

  从蛛丝马迹中发现罕见皮肤病

  杨正强告诉记者，他在为许先生诊疗的过程中，发现了一个非常特殊的情况：小伙子皮肤表皮多处损伤，足趾指甲几乎消失，脐部几乎变平。这在临床上挺罕见的。

  杨正强追问许先生病史，发现他从小就受到此类“皮肤病”的困扰，曾经看了很多地方，都怀疑是湿疹，多年的诊治也没有真正控制过病情。杨正强怀疑，这种皮损的皮肤病也许是影响食道的一个重要原因。

  经过查阅历史资料，杨正强回忆起自己10多年前曾接触过一个类似病例，立刻请医院皮肤科主任医师鲁严会诊，经过讨论，两人明确了诊断，许先生患的是非常罕见的先天性大疱性表皮松解症。

  患者皮肤和蝴蝶翅膀一样脆弱

  据鲁严介绍，先天性大疱性表皮松解症是一种基因缺陷或者变异导致的皮肤病，发病率百万分之一，患者皮肤受外力摩擦会起泡、破皮，是世界上最痛苦的疾病之一。

  目前，国内理论上有一万例患者，能互相沟通联系到的有400多人（家庭）。

  因为患者的皮肤和蝴蝶翅膀一样脆弱，一碰即破，所以有非官方的称呼患者为“蝴蝶宝贝”。而这种疾病会影响到消化道黏膜，从而导致许先生表现出来的食道狭窄症状。

  鲁严坦言，对于这种罕见病，目前尚无特效疗法，只能采用保护皮肤、防止摩擦和压迫的方法，用非粘连性合成敷料、无菌纱布或广谱抗生素软膏防治感染，同时加强支持疗法。