3份宝宝遗传病初筛阳性报告，联系不到孩子家长。昨天，南京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心的专家着急地说，家长需要带宝宝来做第二次检查。医生提醒，这些孩子出生时看似很正常，白白胖胖很健康，但却可能潜伏着某种先天性疾病，严重损害着脑组织的正常发育。通讯员 孔晓明 现代快报记者 刘峻

  3份阳性报告，联系不到家长

  市妇幼筛查中心的3份筛查阳性结果，分别是：周某某（住院号：120910），2013.12.8栖霞医院分娩；赵某某 （住院号：014100738a），2014.1.10南京市妇幼保健院分娩；上官某某（住院号：1408604），2014.2.5南京市妇幼保健院分娩。由于这三份报告没有留下家庭住址，家属电话也无法接通，筛查中心的工作人员焦急万分。

  南京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任蒋涛提醒，初筛阳性的结果提示孩子可能患有遗传代谢性疾病，需要进一步确诊与治疗，确诊阳性的患儿越早治疗预后越好，希望家人看到消息后，尽早带宝宝到新生儿疾病筛查中心复查。另外，所有新生儿家长在新生儿筛查采血登记时，一定要留准确的联系电话和地址，方便中心及时联系。

  医生说，这三位来取报告的家长，可直接去市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，地址：白下区天妃巷123号南京市妇幼保健院3号楼2楼。

  去年发现了65例阳性患儿

  据悉，2013年度，南京市共筛查75346名新生，发现各类阳性患儿65例，其中高苯丙氨酸血症10例，先天性甲状腺功能减低症48例，先天性肾上腺皮质增生症7例，所有确诊治疗的患儿均建立了规范详细的病案并坚持专人定期随访。2013年底，南京市新生儿疾病筛查中心还引进了国际国内先进的串联质谱技术针对20余种遗传代谢病进行筛查，新技术即将在全市开展。

  记者在该中心了解到，新生儿疾病筛查是利用先进的实验技术对每一位新生儿进行遗传代谢病的普查。目前主要筛查高苯丙氨酸血症，先天性甲状腺功能减退症，先天性肾上腺皮质增生症3种遗传代谢病。

  具体筛查方法是，接产单位在新生儿出生吃奶后72小时采集足跟血，滴在滤纸上，保存在冰箱中，定期送往新生儿筛查中心检测，一般而言，初次筛查结果异常时，检测人员会通知复检。当家长收到复检通知时，也不要惊慌，因为筛查不同于诊断，会有一部分假阳性。等复检结果确定罹患疾病后，会安排专科医生及时指导治疗和追踪随访。

  新生儿疾病筛查出的患儿，经过积极治疗，和普通孩子没有任何区别，医院最早一批筛查出的患儿经过治疗目前已经在念大学了。

  资料链接

  ●苯丙酮尿症 是一种常染色体隐性遗传病，发生率全国为万分之一，可引起脑萎缩和智力低下。患儿若能在出生1个月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现智力损害，但如未经处理，95％的患儿智力会呈重度或极重度损害。

  ●先天性甲状腺功能减低症（俗称“呆小病”） 发生率约为四千分之一，是患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良，影响甲状腺激素的合成和分泌，从而影响患儿身高和智力发育。由于患儿在新生儿期没有特异性的临床表现，家长往往拒绝做新生儿疾病筛查。而一旦患儿出现眼距宽、塌鼻梁、躯干长、四肢短等临床症状后，即使再经治疗，智力低下也已无法挽回。

  ●先天性肾上腺皮质增生症 是一种先天性常染色体隐性遗传病，发病率为万分之三左右。该病会导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍，给心理生理发育及以后的工作、婚姻、生育带来严重的影响。