你听说过戈谢病吗？它是一种常染色体隐性遗传病，统计显示一个成年戈谢病患者若要维持正常生活，其一年的药物费用为200万元。近日，孤儿药界定与市场准入政策全国学术研讨会在南京召开，与会专家指出，成人患病率为五十万分之一，新生儿发病率为万分之一的疾病就被称之为罕见病，而治疗罕见病的药物叫做孤儿药。目前世界上的罕见病近6000种，但可治性遗传性罕见病只有1%，解决治疗药物缺乏、药品费用高昂以及提高诊断能力成为当务之急。

  药企不愿研发

  罕见病治疗药仅百余种

  “针对6000种罕见病，治疗的药物满打满算只有400种，这400种在治疗上还可能是重复或交叉的，目前真正治疗罕见病的药只有100多种”，中国药科大学国际医药商学院副院长、医药知识产权研究所所长丁锦希介绍，为什么如此之少？因为罕见病患病率低市场小、企业都是逐利的，利润最终得不到保障，那么企业肯定不愿研发生产，罕见病病人便面临用药无门、或者有药用不起的窘境。

  专家告诉记者，大部分治疗罕见病的药物是国外药企生产，这是由于国内研发生产技术有限，或者审批认证因素造成这些药物没有在国内上市，没有上市和批文的药就是假药，如果医生指导你用这个药的话，他就要承担责任和风险。这就直接导致一些经济条件好的人也不得不托人从国外带回高昂的药品。“但是，国外存在一种‘同情用药’制度，并且法律上是明确允许的，譬如某种药A国有，B国没有，B国的医生可以根据患者特殊病情，走一个很简短的报批程序，使这个药病人能合法服用，简化职能部门长期法律审批过程，解决患者的燃眉之急”，丁锦希建议，我国的相关法律法规也可以往前推进一步，借鉴建立同情用药的机制，挽救罕见病患者生命。

  患者用药昂贵

  大部分药物需要自费解决

  据了解，到2011年年底中国有153种治疗罕见病的孤儿药，其中50几种进入了医保。而上海已通过启动共付机制解决了罕见病患者的部分负担。上海市医学会罕见病专科分会主任委员、上海交通大学医学院附属新华医院内科主任李定国教授对记者说，以戈谢病为例，它主要是病人身体里面缺少某一种酶，只要把酶放进去以后，病人就像正常人一样生活，为什么这个病现在治疗这么困难，关键是这个病的用药非常贵，基本靠自费。李定国教授说，除了希望政府加大投入外，还呼吁建立中华医学会罕见病学会，并在各地成立一个罕见病基金会，来帮助这些病人，可以预见的是推广工作十分艰巨。

  治疗罕见病的药就叫孤儿药，丁锦希认为，虽然理论上的界定已经明确了，但是国内还没有法律来判断这个药到底是不是孤儿药，欧美国家则有孤儿药的认证程序和认证标准。国家还应出台一系列的激励政策，企业研发能给予怎样的资助，如何缩短简化审批认证流程，医保能否出台特殊政策等等，这都是孤儿药在国内需要考虑的问题。

  罕见病不光是看病保障的事情，还有源头的事情，我们要加大新生儿的筛查，早发现，早干预罕见病，关键是医务人员要进行诊断教育。北京医学会罕见病分会副主任王琳教授告诉记者，“罕见病不典型，有一个是体位性低血压，曾经有个病人去心脏科很多年，也就是说罕见病的诊断可能要一二十年的时间，有时要花几十万才能确诊，病人实在负担不起”，王琳教授建议，一定要加强医生关于罕见病的诊断教育和培训工作。现代快报记者 金宁